1. Come funzionano la maggior parte dei trattamenti per la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia multiorgano che influisce sulla qualità delle secrezioni e dei fluidi corporei. La condizione è particolarmente problematica nel tratto respiratorio. La fibrosi cistica causa l'accumulo di muco denso nelle vie respiratorie. Le persone che hanno la condizione sono anche più inclini alle infezioni.
L'obiettivo principale dei regimi terapeutici è stato quello di mantenere le vie respiratorie libere dalle secrezioni e prevenire le infezioni. Lo standard di cura per il trattamento della malattia respiratoria da fibrosi cistica richiede farmaci che mantengano aperti i passaggi dell'aria, rendano più fluido il muco nei polmoni, facilitano la clearance del muco e attaccano le infezioni presenti nelle vie aeree. Tuttavia, per la maggior parte, questi trattamenti mirano principalmente ai sintomi e rallentano la progressione della malattia.
Un secondo problema comune per le persone con fibrosi cistica riguarda il loro tratto digestivo. La condizione provoca blocchi nel pancreas. A sua volta, questo può portare a cattiva digestione, il che significa che i nutrienti presenti nel cibo non vengono completamente scomposti e assorbiti. Può anche causare dolori addominali, difficoltà a ingrassare e potenziali ostruzioni intestinali. La terapia sostitutiva con enzimi pancreatici (PERT) tratta la maggior parte di questi problemi migliorando la capacità del corpo di digerire il cibo. PERT promuove anche una buona crescita.
2. Esistono nuovi trattamenti per la fibrosi cistica?
Trattamenti di recente sviluppo, chiamati modulatori come classe, ripristinano la capacità delle cellule di far funzionare la proteina della fibrosi cistica per mantenere normali livelli di liquidi nelle secrezioni corporee. Questo impedisce l'accumulo di muco.
Questi farmaci rappresentano un progresso significativo nel trattamento della fibrosi cistica. A differenza dei farmaci precedenti, questi farmaci fanno molto di più che curare semplicemente i sintomi della condizione. I modulatori effettivamente prendono di mira il meccanismo di malattia di base della fibrosi cistica.
Un vantaggio significativo rispetto ai trattamenti precedenti è che questi farmaci sono assunti per via orale e funzionano sistematicamente. Ciò significa che altri sistemi del corpo, non solo i tratti respiratori e digestivi, possono beneficiare dei loro effetti.
Sebbene questi farmaci siano efficaci, hanno dei limiti. I modulatori funzionano solo per difetti specifici nella proteina della fibrosi cistica. Ciò significa che funzionano bene per alcune persone che hanno la fibrosi cistica, ma non altre.
3. Quali sono le cause della fibrosi cistica? La causa della fibrosi cistica influenza le opzioni di trattamento disponibili?
La fibrosi cistica è una condizione genetica ereditaria. Per essere colpiti da un individuo, due difettosi o "mutati"? i geni della fibrosi cistica devono essere ereditati, uno da ciascun genitore. Il gene della fibrosi cistica fornisce le istruzioni per una proteina denominata regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). La proteina CFTR è molto importante per le cellule di molti organi per controllare la quantità di sale e fluido che copre la loro superficie.
Nel tratto respiratorio, CFTR svolge un ruolo chiave. Aiuta a creare un'efficace barriera difensiva nei polmoni rendendo la superficie umida e coperta da muco sottile che è facile da pulire. Ma per coloro che hanno la fibrosi cistica, la barriera di difesa nel tratto respiratorio è inefficace per proteggerli dalle infezioni e le loro vie aeree si ostruiscono con muco denso.
Non esiste attualmente una cura per la fibrosi cistica. Tuttavia, nuovi trattamenti mirati ai diversi difetti che il gene può portare si stanno rivelando utili.
4. Quali sono alcuni degli effetti collaterali più comuni dei trattamenti di fibrosi cistica?
Le persone con fibrosi cistica assumono la maggior parte delle terapie respiratorie sotto forma di inalazione. Questi farmaci possono indurre tosse, mancanza di respiro, fastidio al torace, sapore sgradevole e altri potenziali effetti collaterali.
Trattamenti digestivi per la fibrosi cistica possono produrre dolori addominali e disagio e costipazione.
I farmaci modulatori della fibrosi cistica possono influenzare la funzionalità epatica. Possono anche interagire con altri farmaci. Per questo motivo, le persone che assumono i modulatori hanno bisogno di monitorare la funzionalità epatica.
5. Quando qualcuno dovrebbe prendere in considerazione la possibilità di cambiare i farmaci per la fibrosi cistica?
Le persone di qualsiasi età che hanno la fibrosi cistica sono generalmente monitorate attentamente per rilevare i primi cambiamenti nello stato di salute. Ciò consente al team di assistenza di intervenire prima che si verifichino complicazioni significative.
Le persone con fibrosi cistica dovrebbero imparare come osservare i segni o i sintomi di complicanze. In questo modo, possono discutere subito le potenziali modifiche al loro regime di trattamento con il loro team di assistenza. Inoltre, se un trattamento non fornisce i benefici previsti o se causa effetti collaterali o altre complicanze, potrebbe essere il momento di prendere in considerazione un cambiamento.
È anche importante considerare nuovi trattamenti man mano che diventano disponibili. Le persone con fibrosi cistica possono beneficiare di trattamenti modulatori più recenti, anche se i farmaci del passato non erano un'opzione. Questo dovrebbe essere sempre discusso in dettaglio con un team sanitario. Quando qualcuno sta cambiando i farmaci per la fibrosi cistica, devono essere monitorati attentamente per eventuali cambiamenti dello stato di salute.
6. Le opzioni di trattamento della fibrosi cistica cambiano con l'età?
Oggi, la maggior parte dei nuovi casi di fibrosi cistica sono identificati precocemente grazie allo screening neonatale. I bisogni delle persone che hanno la fibrosi cistica cambiano mentre passano dal periodo neonatale all'infanzia, all'infanzia, alla pubertà e infine all'età adulta. Sebbene gli inquilini di base della cura della fibrosi cistica siano gli stessi, ci sono alcune variazioni a seconda dell'età di un individuo.
Inoltre, la fibrosi cistica è una malattia che progredisce con l'età. La malattia progredisce ad un ritmo diverso da persona a persona. Ciò significa che i requisiti di trattamento cambiano man mano che le persone invecchiano.
7. Le opzioni di trattamento della fibrosi cistica cambiano a seconda della gravità dei sintomi?
Le opzioni di trattamento cambiano e devono essere adattate in base al grado di progressione e gravità della malattia in una singola persona. Non esiste un regime fisso applicato su tutta la linea. Per alcune persone con malattie respiratorie più avanzate, il regime di trattamento sarà più intenso di quanto non sarebbe per le persone con forme meno gravi della malattia.
Un regime di trattamento più intenso può includere più farmaci e trattamenti, con dosaggio più frequente. Inoltre, le persone con una malattia più avanzata tendono ad avere difficoltà con altre condizioni, come il diabete. Questo può rendere i loro regimi di trattamento più complessi e impegnativi.
8. Esistono alimenti che aiutano i sintomi della fibrosi cistica? Ci sono cibi che dovrebbero essere evitati?
In generale, alle persone con fibrosi cistica viene chiesto di seguire una dieta ipercalorica e ricca di proteine. Questo perché la fibrosi cistica può causare malassorbimento di nutrienti e aumento delle richieste metaboliche. Esiste una connessione ben nota tra stato nutrizionale e progressione della malattia respiratoria. Ecco perché le persone con fibrosi cistica sono monitorate attentamente per assicurarsi che stiano mangiando abbastanza e crescendo.
Non ci sono chiari cibi giusti e sbagliati per le persone che hanno la fibrosi cistica. Ciò che è chiaro è che seguire una dieta sana - ricca di calorie, proteine, vitamine e micronutrienti - è importante per una buona salute. Le persone con fibrosi cistica hanno spesso bisogno di aggiungere preparazioni nutrizionali e integratori specifici alla loro dieta, a seconda delle loro esigenze e dei loro problemi individuali. Ecco perché una componente integrale del trattamento della fibrosi cistica è il regime nutrizionale sviluppato da un nutrizionista e adattato alle esigenze e alle preferenze di un individuo e della sua famiglia.
9. Il tipo di farmaco che una persona assume per la fibrosi cistica ha un impatto sulla sua aspettativa di vita?
L'aspettativa di vita per le persone con fibrosi cistica negli Stati Uniti ha ormai raggiunto i 50 anni. Grandi progressi nell'aspettativa di vita sono accaduti a causa di decenni di ricerca e duro lavoro a tutti i livelli.
Ora comprendiamo che l'applicazione coerente delle migliori pratiche porta a sostanziali benefici per le persone con fibrosi cistica. È anche molto importante per le persone lavorare in stretta collaborazione con il loro team di cura e seguire il loro regime di trattamento in modo coerente. Questo massimizza il potenziale beneficio. Aiuta anche l'individuo ad avere una migliore comprensione degli effetti di ciascun intervento.
10. Che cosa devono sapere i caregiver sul sostegno di un bambino o di un altro membro della famiglia con fibrosi cistica?
Da una prospettiva individuale, la fibrosi cistica deve essere vista come un viaggio di vita. Richiede il supporto e la comprensione da parte di tutti coloro che circondano la persona colpita. Questo inizia con gli operatori sanitari che ricevono una buona educazione sulla malattia e sui suoi effetti. È importante essere in grado di riconoscere i primi segni di complicazioni e altri problemi.
I caregiver trovano spesso difficile adeguarsi ai cambiamenti quotidiani che devono essere fatti per consentire a un individuo di seguire il proprio regime di trattamento. Una chiave del successo è trovare il giusto equilibrio in modo che il regime terapeutico diventi parte di una routine quotidiana. Questo consente la coerenza.
Un secondo aspetto importante è che gli operatori sanitari siano sempre preparati ai cambiamenti che potrebbero verificarsi con la malattia acuta o la progressione della malattia. Questi problemi portano ad un aumento delle richieste di trattamento. Questo è un momento difficile e probabilmente uno quando un individuo con fibrosi cistica ha bisogno del maggior supporto e comprensione.
Il Dr. Carlos Milla è un pneumologo pediatrico con riconoscimento internazionale come esperto in malattie respiratorie nei bambini, e in particolare nella fibrosi cistica. Il Dr. Milla è membro della facoltà della Stanford University School of Medicine, dove è stato nominato professore di pediatria. È stato anche nominato uno studioso di Crandall nella medicina polmonare pediatrica e ricopre l'attuale ruolo di direttore associato per la ricerca traslazionale presso il Centro di Eccellenza in Biologia Polmonare (CEPB) presso la Stanford University.
