L'emofilia A, una malattia emorragica, viene in genere diagnosticata in età molto giovane. I casi moderati e gravi, ad esempio, vengono spesso diagnosticati prima del primo compleanno di un bambino, secondo i Centers for Disease Control and Prevention. Se a te oa tuo figlio viene diagnosticata una emofilia A, è importante essere chiari e porre le domande giuste.
1. L'emofilia A viene con restrizioni di stile di vita?
In passato, vivere con l'emofilia A era molto più difficile. Oggigiorno, i miglioramenti nei trattamenti e una migliore comprensione della condizione hanno aiutato le persone con disturbi emorragici a condurre una vita più normale.
Ad esempio, in passato tutta l'attività fisica era scoraggiata per le persone con emofilia. Ma una nuova ricerca ha dimostrato che l'attività fisica può effettivamente ridurre o prevenire episodi di sanguinamento rafforzando i muscoli e migliorando la stabilità delle articolazioni.
Naturalmente, ci sono ancora alcune attività che le persone con emofilia A dovrebbero evitare. Potrebbe non essere facile parlare, ma le persone con emofilia A sono incoraggiate ad avere una discussione approfondita con il loro medico su quali attività dovrebbero e non dovrebbero partecipare. Il medico può anche darti consigli su quali precauzioni extra tu o la tua bambino dovrebbe prendere quando si esercita o fare sport.
2. Qual è il rischio di complicazioni?
Se tu o il tuo bambino avete l'emofilia A, probabilmente siete preoccupati per le complicazioni. Le persone con emofilia A sono a rischio di emorragia interna, danno articolare, malattie cardiache e renali e infezioni. C'è anche la possibilità di avere una reazione avversa ai farmaci, che può rendere più difficile il trattamento di un'emorragia.
Il rischio di complicanze dipende dalla gravità dell'emofilia A e dalla rapidità con cui una persona viene trattata per emorragie. Il sovrappeso è strettamente correlato alla minore mobilità articolare. Chiedi al tuo dottore circa il rischio di sperimentare una complicazione e anche quali sintomi a cui prestare attenzione. Assicurati di chiedere anche su diversi modi per prevenire complicazioni, tra cui programmi di dieta ed esercizio fisico per aiutare voi o il vostro bambino a mantenere un peso sano.
3. Con quale frequenza sarà richiesto il trattamento?
Solo un medico può valutare la gravità di un caso particolare di emofilia A e dirti quanto spesso tu o tuo figlio avrete bisogno di cure.
Alcune persone con emofilia A hanno solo bisogno di ricevere una terapia sostitutiva quando sperimentano un'emorragia. Questo è chiamato trattamento on-demand o episodico. Altri devono avere un'infusione di fattore di coagulazione più frequentemente al fine di prevenire sanguinamenti. Questa è chiamata terapia profilattica.
Oggigiorno, molte persone con emofilia A possono imparare come infondere il loro trattamento da soli a casa. Le persone che imparano a curare i loro sanguinamenti a casa hanno meno probabilità di essere ricoverate in ospedale per una complicanza emorragica.
Se tu o il tuo bambino avete bisogno di un trattamento profilattico, chiedete se potete imparare come infondere il fattore di coagulazione a casa. Naturalmente, l'infusione domiciliare ha una maggiore responsabilità e non è per tutti. Il vostro team di medici o centri di trattamento dell'emofilia (HTC) può darvi un'istruzione e un supporto adeguati per aiutarvi a capire se la terapia di infusione domiciliare è adatta a voi.
4. Ci sono nuovi trattamenti o studi clinici nelle vicinanze?
Rimanere informato sui nuovi trattamenti è essenziale per le persone con disturbi emorragici. Trattamenti più nuovi e più sicuri sono stati studiati e testati in tutto il mondo. Il medico dovrebbe essere a conoscenza di eventuali trattamenti futuri che tu o il tuo bambino potrebbero essere candidati. Possono anche farti sapere se ci sono studi clinici che reclutano i partecipanti nell'area raccomandata.
5. Qual è la prospettiva?
Quando scopri che tu o il tuo bambino avete l'emofilia A, il vostro medico probabilmente vi dirà subito che non esiste una cura per la condizione al momento. Una malattia che dura tutta la vita può essere un concetto difficile da gestire e potresti essere preoccupato dell'aspettativa di vita di chi ha disturbi emorragici.
La buona notizia è che l'aspettativa di vita di una persona con un'emofilia adeguatamente trattata è quasi uguale a quella della popolazione generale. Il medico o lo staff di HTC può fornirti ulteriori informazioni sull'efficacia dei trattamenti attuali e su come ridurre il rischio di complicanze. Soprattutto, avere una discussione aperta e onesta con il tuo medico su come questa condizione colpisce le persone a lungo termine può aiutarti a darti la sicurezza di prendere il controllo della tua vita, o preparare il tuo bambino a fare alla fine la stessa cosa.
