Panoramica
Gli spasmi infantili possono essere descritti come convulsioni brevi e talvolta sottili che si verificano nei bambini. Queste convulsioni sono in realtà una rara forma di epilessia.
Solo circa 2500 bambini ogni anno verranno diagnosticati con la malattia negli Stati Uniti. Queste convulsioni o spasmi si verificano generalmente prima che un bambino abbia 1 anno, con la maggior parte dei casi che si verificano quando i bambini hanno circa quattro mesi.
Secondo un articolo pubblicato sull'Iranian Journal of Child Neurology, solo l'8% dei casi viene diagnosticato nei bambini di età superiore a un anno.
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Sintomi di spasmi infantili
Uno spasmo infantile può consistere in qualcosa di semplice e leggero come una goccia di testa. Secondo l'American Epilessia Society, essi comportano più comunemente una serie di improvvisi movimenti a scatto delle gambe e delle braccia, con una flessione in vita o una rapida caduta della testa. Gli spasmi di solito durano solo un paio di secondi, ma tendono a verificarsi in gruppi.
Esperti della Washington University School of Medicine di St. Louis riferiscono che fino all'80 per cento degli spasmi infantili si verificano in gruppi da 2 a oltre 100 convulsioni. Gli spasmi infantili si verificano anche di solito al risveglio, a differenza delle crisi miocloniche benigne, che tendono a verificarsi nei bambini mentre si addormentano.
Cause di spasmi infantili
Gli spasmi infantili sono una malattia causata da un'anomalia o una lesione cerebrale che può verificarsi prima o dopo la nascita. Secondo la Child Neurology Foundation, il 70 percento degli spasmi infantili ha una causa nota. Le cause possono includere cose come:
- tumori cerebrali
- anomalie genetiche o cromosomiche
- una ferita alla nascita
- infezione cerebrale
- un problema con lo sviluppo del cervello mentre un bambino è ancora nel grembo materno
Mentre i medici non comprendono appieno la ragione della connessione, queste cose possono causare l'attività caotica delle onde cerebrali con conseguente frequenti spasmi. Nel resto dei casi, la causa degli spasmi è sconosciuta, ma potrebbe essere il risultato di un problema neurologico non identificato.
Come vengono diagnosticati gli spasmi infantili
Se un medico sospetta di spasmi infantili, ordinerà un elettroencefalogramma (EEG), che è facile da ottenere e di solito diagnostico. Se questo test è inconcludente, possono ordinare un test chiamato video-elettroencefalogramma (video-EEG). Con questo test, come con un normale EEG, gli elettrodi sono posizionati sul cranio del bambino per aiutare i medici a visualizzare i modelli di onde cerebrali. Un video quindi cattura il comportamento del bambino. Un medico, di solito un neurologo pediatrico, osserverà l'attività delle onde cerebrali durante e tra uno spasmo e l'altro.
Questi test di solito durano da una a diverse ore e possono essere eseguiti in uno studio medico, in un laboratorio o in un ospedale. Potrebbe anche dover essere ripetuto dopo diversi giorni. La maggior parte dei bambini con spasmi infantili avrà attività delle onde cerebrali disorganizzate. Questo è noto come ipsaritmia modificata. Un'attività molto caotica delle onde cerebrali a una risposta più lieve, nota come iperaritmia, può essere osservata in circa due terzi dei bambini affetti dal disturbo.
Se il bambino viene diagnosticato con spasmi infantili, il medico può anche ordinare altri test per vedere perché si verificano gli spasmi. Ad esempio, una risonanza magnetica può visualizzare il cervello e mostrare eventuali anomalie nella sua struttura. I test genetici possono individuare le ragioni genetiche che contribuiscono alle crisi.
È importante che tu cerchi immediatamente un aiuto medico se pensi che il tuo bambino abbia degli spasmi infantili. Il disturbo può avere conseguenze sullo sviluppo molto gravi, specialmente se non viene trattato. Il bambino ha le migliori possibilità di limitare quegli effetti negativi con un intervento precoce.
In un recente studio presentato all'incontro annuale della American Epilessia Society, quasi la metà dei bambini con il disturbo non sono stati adeguatamente diagnosticati per un mese o più, e alcuni non sono stati diagnosticati per anni. È importante essere aggressivi nella ricerca di risposte.
Complicazioni di spasmi infantili
I bambini con spasmi infantili hanno spesso problemi mentali e di sviluppo. In una ricerca pubblicata negli Annals of Indian Academy Neurology, a tre anni dalla diagnosi, circa l'88% dei bambini studiati presentava problemi in alcuni o tutti i seguenti aspetti:
- vista
- discorso
- udito
- capacità di scrittura
- sviluppo motorio fine e grossolano
Inoltre, quasi il 75% dei partecipanti aveva alcuni tratti autistici. In un altro studio citato dai ricercatori, l'80% dei bambini di 10 anni con spasmi infantili diagnosticati aveva un qualche tipo di disabilità intellettiva.
Alcuni bambini non avranno alcuna complicazione, comunque. I ricercatori hanno anche notato che quando non ci sono noti fattori di salute che causano convulsioni e la diagnosi è immediata, dal 30 al 70 per cento dei bambini con il disturbo si svilupperà normalmente.
Trattamento per spasmi infantili
Uno dei principali farmaci usati per trattare gli spasmi infantili è l'ormone adrenocorticotropo (ACTH). ACTH è un ormone che viene prodotto naturalmente nel corpo. Viene iniettato nei muscoli di un bambino e si è dimostrato molto efficace nell'arrestare gli spasmi. Poiché è un farmaco estremamente potente che può causare effetti collaterali molto pericolosi, è generalmente somministrato a basse dosi per un breve periodo di tempo. Gli effetti collaterali possono includere:
- alta pressione sanguigna
- sanguinamento sul cervello
- ulcere
- infezione
I medici a volte usano un farmaco anti-sequestro chiamato vigabatrin (Sabril) e terapie steroidee, come il prednisone. Come l'ACTH, entrambi questi farmaci hanno effetti collaterali significativi.
Tu e il tuo medico dovrete valutare qual è il giusto trattamento per il vostro bambino. L'ACTH può essere leggermente più efficace di vigabatrin nel trattamento del disturbo, ma l'evidenza è debole. Non ci sono anche prove sufficienti per dimostrare se le terapie steroidee siano efficaci come l'ACTH nel controllo degli spasmi infantili.
Quando le terapie farmacologiche non riescono a fermare gli spasmi, alcuni medici possono raccomandare altre opzioni. In alcuni casi, può essere raccomandato un intervento chirurgico per rimuovere la parte del cervello che causa le convulsioni. Una dieta chetogenica può anche ridurre alcuni sintomi. Una dieta chetogenica è un programma alimentare ad alto contenuto di grassi e basso contenuto di carboidrati.
Outlook per questa condizione
Gli spasmi infantili sono una malattia complessa e rara che può avere conseguenze molto gravi. Può portare alla morte in alcuni bambini e causare disabilità intellettive e problemi di sviluppo in altri. Anche una volta che le convulsioni sono sparite, possono rimanere gli effetti cerebrali dannosi.
È importante notare che alcune persone con questa condizione vivranno una vita normale e sana. Questo è più probabile che sia vero se l'anormalità cerebrale che sta causando le convulsioni può essere trattata, nessuna causa per le convulsioni può essere rilevata, o la diagnosi è fatta presto e gli spasmi sono ben controllati.
