Colite ulcerosa e genetica è ereditaria?

Panoramica

I medici non sanno esattamente cosa causa la colite ulcerosa (UC), un tipo di malattia infiammatoria intestinale (IBD). Ma la genetica sembra avere un ruolo importante.

UC funziona in famiglie. In effetti, avere una storia familiare di UC è il più grande fattore di rischio per la malattia. È probabile che le persone ereditino un rischio genetico per l'UC. Inoltre, alcuni fattori nel loro ambiente sembrano avere un ruolo nell'attacco del loro sistema immunitario all'intestino crasso, scatenando la malattia.

Le famiglie con UC condividono alcuni geni comuni. Dozzine di variazioni genetiche, o cambiamenti, sono stati collegati alla condizione. I geni possono attivare la UC alterando la risposta immunitaria del corpo o interrompendo la barriera protettiva dell'intestino.

Ciò che è ancora sconosciuto è se i geni causino direttamente la condizione e, in tal caso, quali.

I fattori genetici dietro UC

I ricercatori hanno esaminato diversi fattori che collegano la genetica a un aumentato rischio di UC. Questi includono:

Grappoli nelle famiglie

UC tende a funzionare nelle famiglie, specialmente tra i parenti stretti. Circa il 10-25 per cento delle persone con UC ha un genitore o fratello con IBD (o UC o morbo di Crohn). Il rischio di UC è anche maggiore tra i parenti più lontani, come nonni e cugini. L'UC che colpisce più membri della famiglia spesso inizia in età precoce rispetto a persone che non hanno una storia familiare della condizione.

Gemelli

Uno dei modi migliori per studiare i geni nell'UC è guardare alle famiglie.

I gemelli in particolare offrono una finestra ideale sulle radici genetiche della malattia, perché i loro geni sono più simili. I gemelli identici condividono la maggior parte dello stesso DNA. I gemelli fraterni condividono circa il 50 percento dei loro geni. I gemelli che crescono nella stessa casa condividono molte delle stesse esposizioni ambientali.

Per le persone che hanno UC e sono un gemello identico, la ricerca rileva che circa il 16% delle volte il loro gemello avrà anche UC. Nei gemelli fraterni, quel numero è di circa il 4%.

Razza

UC è anche più comune tra le persone di alcune etnie. I caucasici e gli ebrei ashkenaziti (ebrei di discendenza europea) hanno più probabilità di avere la malattia rispetto ad altri gruppi etnici.

geni

I ricercatori hanno esaminato dozzine di cambiamenti genetici che potrebbero essere coinvolti nell'UC. Ancora non sanno come questi cambiamenti inneschino la malattia, ma hanno alcune teorie.

Alcuni dei geni che sono stati collegati a UC sono associati con la capacità del corpo di produrre proteine ​​che formano una barriera protettiva sul rivestimento superficiale all'interno dell'intestino. Questa barriera mantiene normali batteri della flora e tutte le tossine all'interno dell'intestino. Se questa barriera protettiva viene rotta, i batteri e le tossine possono entrare in contatto con la superficie epiteliale dell'intestino crasso e questo potrebbe innescare una risposta del sistema immunitario.

Altri geni collegati a UC influenzano le cellule T. Queste cellule aiutano il tuo sistema immunitario a identificare i batteri e altri invasori stranieri nel tuo corpo e ad attaccarli.

Alcuni trucchi genetici possono indurre le cellule T ad attaccare erroneamente i batteri che normalmente vivono nell'intestino o ad avere una risposta troppo aggressiva a patogeni o tossine che passano attraverso il colon. Questa risposta immunitaria in eccesso può contribuire al processo patologico in UC.

Uno studio del 2012 ha scoperto oltre 70 geni di suscettibilità per l'IBD. Molti di questi geni erano già stati associati ad altri disturbi immunitari, come la psoriasi e la spondilite anchilosante.

Altri possibili trigger

I geni svolgono un ruolo importante nello sviluppo di UC, ma sono solo una parte del puzzle. La maggior parte delle persone che hanno questa condizione non ha una storia familiare.

In generale, l'IBD colpisce più persone nei paesi sviluppati, specialmente quelli che vivono nelle aree urbane. L'inquinamento, la dieta e l'esposizione chimica potrebbero avere a che fare con questo aumento del rischio.

I possibili trigger che sono stati collegati a UC includono:

• una mancanza di esposizione a batteri e altri germi nell'infanzia, che impedisce al sistema immunitario di svilupparsi normalmente (chiamata l'ipotesi igienica)
• una dieta ad alto contenuto di grassi, zuccheri e carne e povera di acidi grassi e verdure omega-3
• carenza di vitamina D
• esposizione antibiotica durante l'infanzia
• uso di aspirina (Bufferin) e altri farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS)
• infezioni con batteri e virus, come E. coli, Salmonellae morbillo

Domande e risposte: i test genetici sono possibili?

D:

Se mio fratello ha UC, posso essere geneticamente testato per vedere se ce l'ho anch'io?

UN:

In genere, i test genetici non vengono eseguiti regolarmente per verificare la presenza di UC. Un fratello con UC aumenta il rischio di avere UC. Ma a causa delle molte variazioni geniche che possono essere associate ad un rischio maggiore di avere UC, non esiste attualmente un singolo test genetico specifico per UC.

Fare una diagnosi di UC è tipicamente basato su una combinazione di storia clinica (anamnesi familiare, storia clinica pregressa, storia dell'esposizione ambientale e sintomi e segni gastrointestinali) e test diagnostici (di solito una combinazione di sangue, feci e studi di imaging).