Anche se attualmente non esiste una cura per l'atrofia muscolare spinale (SMA), sono disponibili trattamenti e terapie. Ciò significa che ci sono molti modi per concentrarsi sul raggiungimento della migliore qualità di vita possibile. Le persone affette da SMA si affidano alle opzioni terapeutiche e terapeutiche per vivere nel modo più confortevole e produttivo possibile.
Ma con così tante variazioni di sintomi e gravità, come fai a sapere cosa è meglio per te o per la persona amata? Di seguito sono quattro domande da porre al vostro medico, per aiutarvi a determinare le giuste opzioni per le vostre circostanze.
1. Quali tipi di terapie di "qualità della vita" sono disponibili?
È importante essere in grado di fare cose che ti piacciono ed esplorare interessi che si adattano alle tue capacità fisiche. La grave debolezza muscolare e l'atrofia causata dalla SMA non riguardano solo la forza fisica. Possono anche influenzare seriamente la capacità di respirare, deglutire e talvolta parlare.
Rimanere il più attivi possibile è di vitale importanza rallentare la progressione della SMA e mantenere un'alta qualità della vita. La fisioterapia può aiutare con la postura, prevenire l'immobilità articolare e aiutare a mantenere la forza. Esercizi di stretching possono aiutare a ridurre gli spasmi e migliorare la gamma di movimento e circolazione. L'applicazione del calore può temporaneamente alleviare il dolore e la rigidità muscolare.
Mentre la SMA progredisce, sono disponibili terapie per problemi di linguaggio, masticazione e deglutizione. I dispositivi di assistenza possono aiutare una persona che ha SMA a camminare, parlare e mangiare, il che può consentire loro di mantenere la propria indipendenza.
2. Cosa possono fare le terapie prescrittive per me?
Dolori muscolari e spasmi, ridotta gamma di movimento e problemi relativi alla masticazione, alla deglutizione e alla sbavatura possono essere trattati con farmaci da prescrizione.
L'Istituto Nazionale di Disturbi neurologici e ictus suggerisce di chiedere al proprio medico curante miorilassanti come il baclofen (Gablofen), la tizanidina (Zanaflex) e le benzodiazepine. La tossina botulinica a volte viene iniettata direttamente nelle ghiandole salivari per spasmi della mascella o sbavando. Eccessiva saliva può anche essere trattata con amitriptilina (Elavil), glicopirrolato (Robinul) e atropina (Atropen).
Depressione e ansia sono due effetti indiretti che sono comuni con SMA. Parlare con un consulente o terapeuta può essere un buon modo per affrontare questi problemi. In alcuni casi, un'opzione appropriata è il supporto di farmaci soggetti a prescrizione.
3. Ho sentito parlare di diversi eccitanti nuovi trattamenti per SMA. Cosa sono e sono disponibili per me?
Nusinersen (venduto con il marchio Spinraza) è attualmente l'unico trattamento SMA approvato dalla FDA. Nusinersen non è una cura per SMA, ma può rallentare le condizioni. Un articolo pubblicato su The New England Journal of Medicine riporta che circa il 40% di coloro che hanno assunto questo farmaco ha sperimentato un rallentamento della progressione della malattia. Molti partecipanti hanno anche riferito un miglioramento della forza muscolare con il farmaco.
È anche uno dei farmaci più costosi della storia, con trattamenti iniziali al prezzo di $ 750.000. I trattamenti successivi possono aggiungere fino a centinaia di migliaia di dollari in più, secondo SMA News Today. Il tuo medico dovrebbe aiutarti a capire tutti i potenziali benefici e rischi associati a nusinersen prima di accettare il trattamento.
La ricerca è in corso nella ricerca di una cura SMA. Secondo i risultati pubblicati in Rare Disease Report, un recente studio di terapia genica che coinvolge bambini con SMA di tipo 1 ha mostrato risultati ancora migliori. Le prove continuano, con l'obiettivo finale di trattare tutti i tipi di SMA con un singolo trattamento di sostituzione genica.
4. Sono un buon candidato per le sperimentazioni cliniche?
Molte persone che vivono con SMA sono interessate a sperimentazioni cliniche, sperando in un miglioramento delle loro condizioni o addirittura di una cura. Ma gli studi clinici sono spesso complessi e potrebbero essere meno utili di quanto sperano le persone. Mentre l'obiettivo finale è sempre un trattamento efficace disponibile sul mercato aperto, questo non è il risultato della maggior parte dei farmaci sperimentali.
In effetti, la maggior parte dei farmaci sperimentali non riceve mai l'approvazione della FDA. Nel 2016, uno studio indipendente e convalidato ha rivelato una tendenza sorprendente: l'approvazione della FDA sui farmaci sperimentali è diminuita drasticamente dal 2004 a circa il 10%. In altre parole, per ogni 100 farmaci che richiedono l'approvazione, solo 10 lo fanno attraverso il processo. Ciò include farmaci che potrebbero trattare la SMA. Secondo l'organizzazione no-profit Cure SMA, i principali motivi di fallimento sono problemi di sicurezza, mancanza di efficacia e problemi di produzione.
La partecipazione di prova è una decisione personale e dovresti valutare attentamente le tue opzioni rispetto ai rischi. Il tuo medico può aiutarti a trovare gli studi per i quali sei idoneo, ma è importante gestire le tue aspettative. Le prove hanno un potenziale di rialzo, ma ci sono rischi per la salute potenzialmente sconosciuti. La maggior parte delle persone non vede risultati significativi.
È possibile trovare un elenco completo di prove attive negli Stati Uniti su ClinicalTrials.gov.
Il takeaway
Molte università, ospedali, scienziati biotecnologici e aziende farmaceutiche commerciali sono attivamente alla ricerca di modi migliori per trattare la SMA. Fino ad allora, capire le opzioni e fare scelte informate sul trattamento può essere un modo efficace per aiutarti a gestire i sintomi e vivere la tua vita migliore.
