Cardiopatia congenita cianotica
La cardiopatia congenita cianotica (CCD) è una condizione presente alla nascita. Il CCD provoca bassi livelli di ossigeno nel sangue. Un sintomo comune è una tinta bluastra sulla pelle, chiamata cianosi.
Diversi difetti alla nascita possono causare questo tipo di malattie cardiache, tra cui:
- problemi con le valvole cardiache, che sono i lembi nel cuore che assicurano che il sangue scorra nella giusta direzione
- un'interruzione nell'aorta, che è l'arteria più grande del corpo
- anomalie nei grandi vasi sanguigni che portano al o dal cuore
In molti casi, se è presente un solo difetto, non c'è cianosi. Spesso nel CCHD è presente più di un difetto.
I medici usano test di imaging per confermare la presenza di difetti che portano al CCHD. Questi includono radiografie del torace ed ecocardiogrammi. I farmaci possono aiutare ad alleviare i sintomi della cianosi. In definitiva, la maggior parte dei bambini ha bisogno di avere un intervento chirurgico per correggere i difetti che causano la malattia. Il successo dell'intervento dipende dalla gravità dei difetti.
Fattori di rischio per cardiopatia congenita cianotica
In molti casi, un bambino nascerà con questa malattia in associazione con un fattore genetico. Un bambino è più a rischio per il CCHD quando c'è una storia familiare di malattie cardiache congenite. Alcune sindromi genetiche possono essere accompagnate da difetti che causano CCHD. Questi includono:
- Sindrome di Down
- sindrome di Turner
- La sindrome di Marfan
- Sindrome di Noonan
In alcuni casi, fattori esterni possono causare questa malattia. Se una donna incinta è esposta a sostanze chimiche tossiche oa determinati farmaci, il suo bambino può avere un rischio più elevato di sviluppare difetti cardiaci. Anche le infezioni durante la gravidanza sono un fattore. Il diabete gestazionale scarsamente controllato può anche portare ad un rischio più elevato di sviluppare il CCDD.
Difetti che causano cardiopatia congenita cianotica
Molti difetti fisici nel cuore possono causare CCHD. Alcuni bambini possono nascere con diversi difetti. Le cause comuni possono includere:
Tetralogia di Fallot (TOF)
TOF è la causa più comune di CCHD. È una combinazione di quattro diversi difetti. TOF include:
- un buco tra i ventricoli destro e sinistro del cuore
- una valvola polmonare stretta
- un ispessimento dei muscoli del ventricolo destro
- una valvola aortica malriposta
I difetti portano al sangue con e senza ossigeno che si mescola e viene pompato in tutto il corpo.
Trasposizione delle grandi arterie (TGA)
Nei neonati con TGA, le valvole polmonare e aortica hanno cambiato posizione con le loro arterie. Ciò si traduce in sangue a basso tenore di ossigeno pompato fuori dal resto del corpo attraverso l'aorta. Questo sangue dovrebbe effettivamente andare ai polmoni attraverso l'arteria polmonare.
Atresia tricuspide
In questo tipo di difetto, la valvola cardiaca tricuspide si è sviluppata in modo anomalo o è completamente assente. Ciò causa l'interruzione del flusso normale di sangue. Di conseguenza, il sangue a basso tenore di ossigeno viene pompato nel corpo.
Connessione venosa polmonare anomala totale (TAPVC)
Il TAPVC si verifica quando le vene che portano il sangue ad alto contenuto di ossigeno dai polmoni al cuore sono collegate all'atrio destro. Le vene dovrebbero essere collegate all'atrio sinistro. Questo difetto può anche essere accompagnato da un blocco in queste vene tra i polmoni e il cuore.
Sintomi di cardiopatia congenita cianotica
Il classico sintomo del CCD è la cianosi o la colorazione blu della pelle. Questo si verifica spesso nelle labbra, dita dei piedi o delle dita. Un altro sintomo comune è la difficoltà a respirare, specialmente dopo l'attività fisica.
Alcuni bambini sperimentano anche periodi durante i quali i loro livelli di ossigeno sono molto bassi. Di conseguenza, diventano ansiosi, presentano pelle blu e possono essere iperventilati.
Altri sintomi di CCHD dipendono dal difetto fisico esatto:
Sintomi di TOF
- basso peso alla nascita
- cianosi
- scarsa alimentazione
- bastoni o grandi dita arrotondate
- crescita ritardata
- respirazione rapida
Sintomi di TGA
- battito cardiaco accelerato
- respirazione rapida
- aumento di peso lento
- sudorazione intensa
Sintomi di atresia tricuspide
- cianosi
- stanchezza
- mancanza di respiro
- difficoltà di alimentazione
- sudorazione intensa
- crescita lenta
- infezioni respiratorie croniche
Sintomi di TAPVC senza blocco
- mancanza di respiro
- infezioni respiratorie croniche
- crescita lenta
TAPVC con un blocco
- cianosi
- battito cardiaco accelerato
- respirazione rapida
- difficoltà respiratoria, diventando molto grave con il tempo
Diagnosi della cardiopatia congenita cianotica
Sintomi come cianosi, battito cardiaco accelerato e suoni cardiaci anormali possono indurre il medico a sospettare che siano presenti difetti cardiaci. L'osservazione dei sintomi non è sufficiente per fare una diagnosi, però. Per capire quali sono i difetti, il medico del bambino utilizzerà i test per confermare una diagnosi.
Una radiografia del torace può mostrare il contorno del cuore e la posizione di diverse arterie e vene. Per ottenere un'altra immagine del cuore, il medico di tuo figlio può ordinare un ecocardiogramma. Questo è un ultrasuono del cuore. Questo test fornisce più dettagli di un'immagine a raggi X.
Un cateterismo cardiaco è un test più invasivo che è spesso necessario per indagare all'interno del cuore. Questo test comporta il movimento di un piccolo tubo o catetere nel cuore dall'inguine o dal braccio.
Trattamenti per cardiopatia congenita cianotica
Il trattamento per il CCD può essere o meno necessario a seconda della gravità dei sintomi. In molti casi, alla fine è necessario un intervento chirurgico per correggere i difetti fisici nel cuore.
Quando il difetto è molto pericoloso, potrebbe essere necessario eseguire l'intervento subito dopo la nascita. In altri casi, la chirurgia può essere ritardata fino a quando il bambino è più vecchio. A volte, è necessario più di un intervento chirurgico.
Se la chirurgia viene ritardata, a un bambino possono essere somministrati farmaci per curare la malattia. I farmaci possono aiutare:
- eliminare i liquidi extra dal corpo
- fai pompare il cuore meglio
- mantenere aperti i vasi sanguigni
- regolare i ritmi cardiaci anormali
Prospettive per la cardiopatia congenita cianotica
Le prospettive per i bambini con CCHD variano in base alla gravità dei difetti sottostanti. Nei casi lievi, il bambino può essere in grado di vivere uno stile di vita normale con farmaci minimi o altri trattamenti.
I casi più gravi avranno bisogno di un intervento chirurgico. Il medico di tuo figlio lavorerà con te per il miglior trattamento per tuo figlio. Possono discutere con te la particolare prospettiva di tuo figlio e se sono necessarie ulteriori procedure.
