Distonia focale / condizioni cliniche specifiche

Qual è la distonia focale?

La distonia è una condizione che causa movimenti involontari o inusuali.

Esistono diversi tipi di distonia. La distonia focale interessa una singola parte del corpo, che di solito è le dita o le mani. I nomi aggiuntivi che i medici possono chiamare distonia focale includono:

distonia della mano focale
distonia specifica dell'attività focale
crampo / distonia professionale
distonia specifica del compito

La distonia che si verifica negli atleti è conosciuta come? Yips.?

I musicisti sperimentano la più grande incidenza di distonia focale. Si stima che l'1-2% di tutti i musicisti professionisti abbia esperienza di distonia focale. Gli uomini sono anche più propensi delle donne a sperimentare distonia focale.

La distonia è anche comune in:

sarti
parrucchieri
persone che digitano sul computer per la maggior parte della giornata

Quali sono i sintomi di una distonia focale?

La distonia focale può comunemente verificarsi in diverse aree del corpo. Esempi di tipi e sintomi di distonia focale includono:

blefarospasmo: spasmi agli occhi
distonia cervicale: quando i muscoli del collo si contraggono o provocano un'inclinazione insolita del collo, altrimenti chiamato torcicollo
distonia oromandibolare: un serramento o blocco dei muscoli della mascella
disfonia spasmodica: quando le corde vocali non funzionano appropriatamente e una persona può avere difficoltà a fare certi suoni

Se un musicista ha una distonia focale, potrebbe scoprire che le loro mani non rispondono come previsto quando cercano di suonare uno strumento.

Esempi dei sintomi includono:

dita che si arricciano o si stringono
mani che congelano? o smettila di muoverti del tutto
dita che si agitano

Di solito, le dita più colpite sono la quarta e la quinta dita.

Che cosa causa la distonia focale?

La distonia focale è il risultato di cambiamenti nel modo in cui i nervi delle parti del corpo comunicano con il cervello. Di conseguenza, le istruzioni dal cervello non corrispondono ai movimenti desiderati. La Dystonia Medical Research Foundation paragona la trasmissione nervosa a un virus informatico? o? incidente del disco rigido? della programmazione e dei movimenti interni di una persona.

Molte cause di distonia focale sono primarie, il che significa che un medico non può identificare una condizione medica sottostante che sta causando la distonia focale. Tuttavia, alcuni tipi di distonia focale sono secondari. Ciò significa che una persona può collegare la distonia focale a una condizione o causa medica. Gli esempi potrebbero includere:

trauma alla parte del corpo interessata
infezione
reazione avversa ai farmaci
avvelenamento da monossido di carbonio
morbo di Parkinson
ictus

I musicisti che sperimentano la distonia focale potrebbero essere in grado di collegare la causa a un cambiamento delle loro abitudini, come ad esempio:

maggiore quantità di pratica o tempo di esecuzione
cambiamento di tecnica
cambiamenti fatti a causa di una lesione nervosa
suonare un nuovo tipo di strumento

Fattori ambientali e background genetico possono entrambi giocare un ruolo nella distonia focale di una persona. Tuttavia, i ricercatori non hanno identificato un gene specifico o geni che causano distonia focale. Si stima che il 10 percento delle persone con distonia focale abbia una storia familiare della condizione.

Come fa un medico a diagnosticare la distonia focale?

Al tuo appuntamento, il medico ti chiederà informazioni sulla tua storia medica, sulle attività e sui farmaci che prendi. Eseguiranno anche un esame della parte del corpo interessata.

I sintomi della distonia focale possono spesso imitare quelli di lesioni da uso eccessivo, come il tunnel carpale. Tuttavia, la distonia focale si verifica a seguito di cambiamenti nel cervello, non lesioni ai nervi o alle mani. A volte la distonia focale può essere diagnosticata erroneamente come una lesione da uso eccessivo.

Il medico cercherà di escludere l'intrappolamento dei nervi e di abusare delle lesioni come causa dei sintomi.

Possono ordinare diversi test tra cui:

esami del sangue per cercare segni di infezione
elettromiografia per monitorare l'attività elettrica nei muscoli
una risonanza magnetica o TC per cercare tumori o lesioni nel cervello

Come può essere trattata la distonia focale a casa

La distonia focale influisce sulle informazioni di elaborazione sensoriale che il cervello utilizza per eseguire i movimenti. Piccoli cambiamenti nel modo in cui una persona tiene uno strumento o un cambiamento di consistenza sotto la punta delle dita possono ridurre l'incidenza della distonia focale.

Ad esempio, un chitarrista con distonia focale può trovare sollievo dai loro sintomi indossando un guanto sottile durante il gioco.

Un altro approccio potrebbe cambiare l'angolazione della tastiera di un computer. Alcuni pianisti potrebbero scoprire di poter suonare su una tastiera elettrica invece di un pianoforte tradizionale perché i tasti hanno una trama leggermente diversa.

Lo stretching delle aree interessate può aiutare a ridurre il disagio associato alla distonia focale. Consultare un fisioterapista per determinare gli esercizi migliori e più sicuri per il tipo di distonia focale.

Quali sono i trattamenti medici per la distonia focale?

Non esiste una cura attuale per le distonie focali, né attraverso trattamenti medici o domiciliari. Tuttavia, ci sono alcuni approcci terapeutici che sono stati soddisfatti con successo. Questi includono l'assunzione di farmaci noti come anticolinergici. I medici possono prescrivere un farmaco chiamato Artane (trihexyphenidyl), un anticolinergico. Questo farmaco aiuta a bloccare le trasmissioni nervose ai muscoli interessati. Tuttavia, possono causare effetti collaterali che includono secchezza della bocca e difficoltà a urinare. Altri farmaci, come la tetrabenazina, potrebbero anche essere usati, ma gli effetti collaterali includono sonnolenza, ansia o depressione.

Le iniezioni di tossina botulinica (BOTOX) possono aiutare a indebolire leggermente i muscoli interessati della mano. Questo può aiutare a ridurre l'incidenza di spasmi correlati alla distonia.

Nei casi più gravi, il medico potrebbe raccomandare procedure chirurgiche. Le procedure chirurgiche per la distonia focale includono:

Stimolazione cerebrale profonda

Gli elettrodi sono impiantati nella parte del cervello che controlla i muscoli interessati. Questi elettrodi sono collegati a un generatore che viene impiantato nel torace. Il generatore emette segnali elettrici per aiutare a controllare le contrazioni muscolari.

Chirurgia di denervazione selettiva

Questo intervento sarebbe riservato a persone che non sono state in grado di gestire i loro sintomi con nessun altro trattamento. In questa procedura, i nervi che controllano gli spasmi muscolari verrebbero tagliati.

Qual è la prospettiva per la distonia focale?

La distonia focale di una persona può diffondersi in altre parti del corpo. La distonia segmentata colpisce due parti del corpo contigue. La distonia multifocale colpisce molte parti del corpo. Si stima che il 16% delle distonie focali si diffonda in un'altra area del corpo. Lavorare con il medico può aiutare a ridurre i sintomi associati alla distonia focale.

La distonia focale può essere prevenuta?

I medici sanno che la distonia focale colpisce più frequentemente determinate popolazioni, come i musicisti. Tuttavia, hanno difficoltà a prevedere esattamente chi potrebbe essere interessato perché non capiscono cosa lo causa. Ma sanno che alcuni fattori possono peggiorare la distonia. Questi includono: