Panoramica
La miotonia congenita è una malattia rara che causa rigidità muscolare e talvolta debolezza. I muscoli rigidi possono rendere difficile camminare, mangiare e parlare.
Un gene difettoso provoca miotonia congenita. Puoi ereditare questa condizione se uno o entrambi i tuoi genitori ce l'hanno.
Ci sono due forme di miotonia congenita:
- La malattia di Becker è la forma più comune. I sintomi iniziano tra i 4 e i 12 anni. Becker provoca attacchi di muscoli deboli, specialmente nelle braccia e nelle mani.
- La malattia di Thomsen è rara. I sintomi iniziano spesso entro i primi mesi di vita e di solito compaiono all'età di 2 o 3 anni. I muscoli delle gambe, delle mani e delle palpebre hanno maggiori probabilità di essere colpiti.
Sintomi
Il sintomo principale della miotonia congenita è la muscolatura rigida. Quando provi a muoverti dopo essere stato inattivo, i tuoi muscoli si contraggono e diventano rigidi. È più probabile che i muscoli delle gambe siano influenzati, ma i muscoli del viso, delle mani e di altre parti del corpo possono anche irrigidirsi. Alcune persone hanno solo una leggera rigidità. Altri sono così rigidi da avere molti problemi a muoversi.
La miotonia congenita colpisce spesso i muscoli di:
- gambe
- braccia
- occhi e palpebre
- viso
- lingua
La rigidità è solitamente peggiore quando inizi a muovere i muscoli dopo che sono stati a riposo. Potresti avere difficoltà:
- alzarsi da una sedia o da un letto
- salire le scale
- iniziando a camminare
- aprendo le palpebre dopo averle chiuse
Una volta che ti muovi per un po ', i tuoi muscoli inizieranno a rilassarsi. Si chiama? Riscaldamento?
Spesso le persone con miotonia congenita hanno muscoli insolitamente grandi, chiamati ipertrofia. Questi grandi muscoli possono darti l'aspetto di un bodybuilder, anche se non sollevare pesi.
Se hai la malattia di Becker, anche i tuoi muscoli si sentiranno deboli. Questa debolezza può essere permanente. Se hai la malattia di Thomson, il freddo può peggiorare la rigidità muscolare.
Altri sintomi includono:
- visione doppia
- difficoltà a masticare, deglutire o parlare se i muscoli della gola sono colpiti
Le cause
Un cambiamento, chiamato mutazione, nel gene CLCN1 causa miotonia congenita. Questo gene istruisce il tuo corpo a creare una proteina che aiuta le cellule muscolari a stringere e rilassare. La mutazione fa contrarre i muscoli troppo spesso.
La miotonia congenita è nota come malattia del canale del cloruro. Colpisce il flusso di ioni attraverso le membrane delle cellule muscolari. Gli ioni sono particelle caricate negativamente o positivamente. CLCN1 aiuta a mantenere la normale funzione dei canali del cloruro nelle membrane delle cellule muscolari. Questi canali aiutano a controllare il modo in cui i muscoli rispondono agli stimoli. Quando il gene CLCN1 è mutato, questi canali non funzionano come dovrebbero, quindi i muscoli non possono rilassarsi normalmente.
Si eredita ogni tipo di miotonia congenita in un modo diverso:
| Malattia di Thomsen | modello autosomico dominante | solo bisogno di ereditare il gene difettoso da un genitore | i tuoi figli hanno una probabilità del 50% di ereditare il gene |
| Malattia di Becker | modello autosomico recessivo | bisogno di ereditare il gene da entrambi i genitori | i tuoi figli hanno una probabilità del 25% di ereditare il gene se entrambi i genitori sono portatori o una possibilità del 50% se un genitore è colpito e uno è un portatore |
Inoltre, con la malattia di Becker, se erediti solo una copia del gene, sarai un portatore. Non avrai sintomi, ma puoi passare la miotonia congenita ai tuoi figli.
A volte la mutazione che causa la miotonia congenita si verifica da sola in persone che non hanno una storia familiare della malattia.
Incidenza
La miotonia congenita colpisce 1 su 100.000 persone. È più comune nei paesi scandinavi, tra cui Norvegia, Svezia e Finlandia, dove colpisce 1 su 10.000 persone.
Diagnosi
La miotonia congenita viene solitamente diagnosticata durante l'infanzia. Il medico di tuo figlio eseguirà un esame per cercare la rigidità muscolare e ti chiederà informazioni sulla storia medica della tua famiglia e sulla storia clinica di tuo figlio.
Durante l'esame, il medico potrebbe:
- fare in modo che il bambino afferri un oggetto e poi provare a rilasciarlo
- tocca i muscoli del tuo bambino con un piccolo dispositivo simile a un martello chiamato percussore, per testare i riflessi di tuo figlio
- utilizzare un test chiamato elettromiografia (EMG) per controllare l'attività elettrica nei muscoli mentre si irrigidiscono e si rilassano
- eseguire un esame del sangue per verificare l'esistenza di livelli elevati di creatina chinasi, che è un segno di danno muscolare
- rimuovere un piccolo campione di tessuto muscolare da esaminare sotto un microscopio, che viene chiamato una biopsia muscolare
Il medico può anche eseguire un esame del sangue per cercare il gene CLCN1. Questo può confermare che tu o il tuo bambino avete la malattia.
Trattamento
Per trattare la miotonia congenita, il bambino potrebbe vedere una squadra di medici che include:
- pediatra
- ortopedico, uno specialista che cura i problemi con articolazioni, muscoli e ossa
- fisioterapista
- genetista o consulente genetico
- neurologo, un medico che tratta le condizioni del sistema nervoso
Il trattamento per la miotonia congenita riguarderà i sintomi specifici del bambino. Può includere la medicina e gli esercizi per facilitare i muscoli tesi. La maggior parte delle medicine prescritte per i sintomi della miotonia congenita sono utilizzate sperimentalmente e sono quindi off-label.
Per alleviare la rigidità muscolare severa, i medici possono prescrivere i farmaci, come:
- Farmaci che bloccano i canali del sodio come la mexiletina
- farmaci antiepilettici come carbamazepina (Tegretol), fenitoina (Dilantin, Phenytek) e acetazolamide (Diamox)
- rilassanti muscolari come dantrolene (Dantrium)
- il chinino antimalarico del chinino (Qualaquin)
- antistaminici, come la trimeprazina (Temaril)
Se la miotonia congenita è presente nella tua famiglia, potresti prendere in considerazione la possibilità di vedere un consulente genetico.Il consulente può esaminare la storia della tua famiglia, fare degli esami del sangue per verificare il gene CLCN1 e capire il tuo rischio di avere un bambino con questa condizione.
complicazioni
Complicazioni da miotonia congenita includono:
- difficoltà a deglutire o parlare
- debolezza muscolare
Le persone con miotonia congenita hanno maggiori probabilità di reagire all'anestesia. Se tu o tuo figlio avete questa condizione, parlate con il vostro medico prima di sottoporvi a un intervento chirurgico.
prospettiva
Anche se la miotonia congenita inizia nell'infanzia, di solito non peggiora nel tempo. Tu o il tuo bambino dovreste essere in grado di condurre una vita normale e attiva con questa condizione. La rigidità muscolare può influenzare i movimenti come camminare, masticare e deglutire, ma l'esercizio e la medicina possono aiutare.
