Panoramica
Le malattie del tessuto connettivo comprendono un gran numero di diversi disturbi che possono interessare la pelle, il grasso, i muscoli, le articolazioni, i tendini, i legamenti, l'osso, la cartilagine e persino l'occhio, il sangue e i vasi sanguigni. Il tessuto connettivo tiene insieme le cellule del nostro corpo. Permette lo stiramento del tessuto seguito da un ritorno alla tensione originale (come un elastico). È composto da proteine, come il collagene e l'elastina. Anche gli elementi del sangue, come i globuli bianchi e i mastociti, sono inclusi nel trucco.
Tipi di malattia del tessuto connettivo
Esistono diversi tipi di malattie del tessuto connettivo. È utile pensare a due categorie principali. La prima categoria include quelli ereditati, di solito a causa di un difetto del gene singolo chiamato mutazione. La seconda categoria include quelli in cui il tessuto connettivo è il bersaglio di anticorpi diretti contro di esso. Questa condizione provoca arrossamento, gonfiore e dolore (noto anche come infiammazione).
Malattie del tessuto connettivo dovute a difetti del gene singolo
Le malattie del tessuto connettivo dovute a difetti del gene singolo causano un problema nella struttura e nella forza del tessuto connettivo. Esempi di queste condizioni includono:
- Sindrome di Ehlers-Danlos (EDS)
- Epidermolisi bollosa (EB)
- Sindrome di Marfan
- Osteogenesi imperfetta
Malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall'infiammazione dei tessuti
Le malattie del tessuto connettivo caratterizzate dall'infiammazione dei tessuti sono causate da anticorpi (chiamati autoanticorpi) che il corpo produce scorrettamente contro i suoi stessi tessuti. Queste condizioni sono chiamate malattie autoimmuni. Inclusi in questa categoria sono le seguenti condizioni, che sono spesso gestite da un medico specialista chiamato reumatologo:
- polimiosite
- dermatomiosite
- Artrite reumatoide (RA)
- sclerodermia
- sindrome di Sjogren
- Lupus eritematoso sistemico
- vasculite
Le persone con malattie del tessuto connettivo possono avere sintomi di più di una malattia autoimmune. In questi casi, i medici fanno spesso riferimento alla diagnosi come malattia mista del tessuto connettivo.
Cause e sintomi della malattia genetica del tessuto connettivo
Le cause e i sintomi della malattia del tessuto connettivo causati da difetti di un singolo gene variano a causa di ciò che la proteina è prodotta anormalmente da quel gene difettoso.
Sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è causata da un problema di formazione di collagene. L'EDS è in realtà un gruppo di oltre 10 disturbi, tutti caratterizzati da cute elastica, crescita anormale del tessuto cicatriziale e articolazioni troppo flessibili. A seconda del particolare tipo di EDS, le persone possono anche avere vasi sanguigni deboli, una colonna vertebrale curva, gengive sanguinanti o problemi con le valvole cardiache, i polmoni o la digestione. I sintomi vanno da lievi a estremamente gravi.
Epidermolisi bollosa
Si verifica più di un tipo di epidermolisi bollosa (EB). Le proteine del tessuto connettivo come la cheratina, la laminina e il collagene possono essere anormali. EB è caratterizzato da una pelle eccezionalmente fragile. La pelle delle persone con EB spesso blister o lacrime anche al minimo bernoccolo o talvolta anche solo dai vestiti che si sfregano contro di esso. Alcuni tipi di EB colpiscono il tratto respiratorio, il tratto digestivo, la vescica oi muscoli.
Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è causata da un difetto nella fibrillina della proteina del tessuto connettivo. Colpisce i legamenti, le ossa, gli occhi, i vasi sanguigni e il cuore. Le persone con la sindrome di Marfan sono spesso insolitamente alte e snelle, hanno ossa molto lunghe e dita delle mani e dei piedi sottili. Abraham Lincoln potrebbe averlo avuto. A volte le persone con sindrome di Marfan hanno un segmento allargato dell'aorta (aneurisma aortico) che può portare a uno scoppio fatale (rottura).
Osteogenesi imperfetta
Le persone con diversi problemi di singolo gene posti sotto questa voce hanno tutte anomalie del collagene insieme a massa muscolare tipicamente bassa, ossa fragili e legamenti e articolazioni rilassati. Altri sintomi dell'osteogenesi imperfetta dipendono dal ceppo specifico dell'osteogenesi imperfetta che hanno. Questi possono includere la pelle sottile, una colonna vertebrale ricurva, perdita dell'udito, problemi respiratori, denti che si rompono facilmente e una tinta grigia bluastra al bianco degli occhi.
Cause e sintomi della malattia del tessuto connettivo autoimmune
Le malattie del tessuto connettivo dovute a una condizione autoimmune sono più comuni nelle persone che hanno una combinazione di geni che aumentano le possibilità che si verifichino con la malattia (di solito da adulti). Si verificano anche più spesso nelle donne rispetto agli uomini.
Polimiosite e dermatomiosite
Queste due malattie sono correlate. La polimiosite causa l'infiammazione dei muscoli. La dermatomiosite provoca infiammazione della pelle. I sintomi di entrambe le malattie sono simili e possono includere affaticamento, debolezza muscolare, mancanza di respiro, difficoltà a deglutire, perdita di peso e febbre. Il cancro può essere una condizione associata in alcuni di questi pazienti.
Artrite reumatoide
Nell'artrite reumatoide (RA), il sistema immunitario attacca la membrana sottile che riveste le articolazioni. Ciò causa rigidità, dolore, calore, gonfiore e infiammazione in tutto il corpo. Altri sintomi possono includere anemia, affaticamento, perdita di appetito e febbre. L'AR può danneggiare permanentemente le articolazioni e causare deformità. Ci sono forme d'infanzia adulte e meno comuni di questa condizione.
sclerodermia
Lo scleroderma causa una pelle tesa e spessa, un accumulo di tessuto cicatriziale e danni agli organi. I tipi di questa condizione si dividono in due gruppi: sclerodermia localizzata o sistemica. Nei casi localizzati, la condizione è confinata alla pelle. I casi sistemici coinvolgono anche i principali organi e vasi sanguigni.
sindrome di Sjogren
I principali sintomi della sindrome di Sjogren sono la bocca e gli occhi asciutti. Le persone con questa condizione possono anche provare estrema fatica e dolore alle articolazioni.La condizione aumenta il rischio di linfoma e può influenzare i polmoni, i reni, i vasi sanguigni, l'apparato digerente e il sistema nervoso.
Lupus eritematoso sistemico (LES o lupus)
Il lupus provoca infiammazione della pelle, delle articolazioni e degli organi. Altri sintomi possono includere un'eruzione cutanea sulle guance e sul naso, ulcere della bocca, sensibilità alla luce solare, liquido sul cuore e sui polmoni, perdita di capelli, problemi ai reni, anemia, problemi di memoria e malattie mentali.
vasculite
La vasculite è un altro gruppo di condizioni che colpiscono i vasi sanguigni in qualsiasi area del corpo. I sintomi più comuni includono perdita di appetito, perdita di peso, dolore, febbre e affaticamento. L'ictus può verificarsi se i vasi sanguigni del cervello si infiammano.
Trattamento
Non esiste attualmente una cura per nessuna delle malattie del tessuto connettivo. Le scoperte nelle terapie genetiche, in cui alcuni geni problematici sono silenziati, sono promettenti per le malattie monogeniche del tessuto connettivo.
Per le malattie autoimmuni del tessuto connettivo, il trattamento mira a ridurre i sintomi. Terapie più recenti per condizioni come la psoriasi e l'artrite possono sopprimere il disturbo immunitario che causa l'infiammazione.
I farmaci comunemente usati usati nel trattamento delle malattie del tessuto connettivo autoimmune sono:
- Corticosteroidi. Questi farmaci aiutano a prevenire il sistema immunitario di attaccare le cellule e prevenire l'infiammazione.
- Immunomodulatori. Questi farmaci avvantaggiano il sistema immunitario.
- Farmaci antimalarici. Gli antimalarici possono aiutare quando i sintomi sono lievi, possono anche prevenire le fiammate.
- Bloccanti dei canali del calcio Questi farmaci aiutano a rilassare i muscoli delle pareti dei vasi sanguigni.
- Methotrexate. Questo farmaco aiuta a controllare i sintomi dell'artrite reumatoide.
- Farmaci per l'ipertensione polmonare Questi farmaci aprono i vasi sanguigni nei polmoni affetti da infiammazione autoimmune, permettendo al sangue di fluire più facilmente.
Chirurgicamente, un'operazione su un aneurisma aortico per un paziente con Ehlers Danlos o le sindromi di Marfan può essere salvavita. Questi interventi sono particolarmente efficaci se eseguiti prima della rottura.
complicazioni
Le infezioni possono spesso complicare le malattie autoimmuni.
Quelli con la sindrome di Marfan possono avere uno scoppio o rottura dell'aneurisma aortico.
I pazienti con osteogenesi imperfetta possono sviluppare difficoltà a respirare a causa di problemi alla colonna vertebrale e alla gabbia toracica.
I pazienti con lupus hanno spesso accumulo di liquidi intorno al cuore che può essere fatale. Tali pazienti possono anche avere convulsioni a causa di vasculite o infiammazione del lupus.
L'insufficienza renale è una complicanza comune di lupus e sclerodermia. Entrambi questi disturbi e altre malattie del tessuto connettivo autoimmune possono portare a complicazioni con i polmoni. Questo può portare a mancanza di respiro, tosse, difficoltà di respirazione e estremo affaticamento. Nei casi più gravi, le complicanze polmonari di una malattia del tessuto connettivo possono essere fatali.
prospettiva
C'è una vasta variabilità nel modo in cui i pazienti con malattia del tessuto connettivo a singolo gene o autoimmune compiono nel lungo periodo. Anche con il trattamento, le malattie del tessuto connettivo spesso peggiorano. Tuttavia, alcune persone con forme lievi di sindrome di Ehlers Danlos o sindrome di Marfan non hanno bisogno di cure e possono vivere fino alla vecchiaia.
Grazie ai nuovi trattamenti immunitari per le malattie autoimmuni, le persone possono godere di molti anni di attività minima della malattia e possono trarre beneficio quando l'infiammazione si esaurisce? con l'avanzare dell'età.
Nel complesso, la maggior parte delle persone con malattie del tessuto connettivo sopravviverà per almeno 10 anni dopo la loro diagnosi. Ma ogni singola malattia del tessuto connettivo, sia essa monogenica o autoimmune, può avere una prognosi molto peggiore.
