Cos'è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una condizione cronica che causa infezioni polmonari ricorrenti e rende sempre più difficile respirare. È causato da un difetto nel gene CFTR. L'anormalità colpisce le ghiandole che producono muco e sudore. La maggior parte dei sintomi influisce sul sistema respiratorio e digerente.
Alcune persone portano il gene difettoso, ma non sviluppano mai la fibrosi cistica. Puoi ottenere la malattia solo se erediti il gene difettoso da entrambi i genitori.
Quando due portatori hanno un figlio, c'è solo una probabilità del 25% che il bambino sviluppi la fibrosi cistica. C'è una probabilità del 50% che il bambino sia portatore e una probabilità del 25% che il bambino non erediti la mutazione.
Ci sono molte diverse mutazioni del gene CFTR, quindi i sintomi e la gravità della malattia variano da persona a persona.
Continua a leggere per saperne di più su chi è a rischio, opzioni di trattamento migliorate e perché le persone con fibrosi cistica vivono più a lungo che mai.
Qual è l'aspettativa di vita?
Negli ultimi anni, ci sono stati progressi nei trattamenti disponibili per le persone con fibrosi cistica. In gran parte a causa di questi trattamenti migliorati, la durata della vita delle persone con fibrosi cistica è migliorata costantemente negli ultimi 25 anni. Solo pochi decenni fa, la maggior parte dei bambini con fibrosi cistica non sopravviveva fino all'età adulta.
Oggi negli Stati Uniti e nel Regno Unito, l'aspettativa di vita media è di 35-40 anni. Alcune persone vivono ben oltre.
L'aspettativa di vita è significativamente inferiore in alcuni paesi, tra cui El Salvador, India e Bulgaria, dove è inferiore a 15 anni.
Come viene trattato?
Esistono numerose tecniche e terapie utilizzate per trattare la fibrosi cistica. Un obiettivo importante è quello di sciogliere il muco e mantenere pulite le vie respiratorie. Un altro obiettivo è migliorare l'assorbimento dei nutrienti.
Poiché c'è una varietà di sintomi e una gravità dei sintomi, il trattamento è diverso per ogni persona. Le opzioni di trattamento dipendono dall'età, da eventuali complicazioni e dal livello di risposta a determinate terapie. Molto probabilmente sarà necessaria una combinazione di trattamenti, che può includere:
- esercizio fisico e terapia fisica
- supplementazione nutrizionale orale o IV
- farmaci per eliminare il muco dai polmoni
- broncodilatatori
- corticosteroidi
- farmaci per ridurre gli acidi nello stomaco
- antibiotici per via orale o per via inalatoria
- enzimi pancreatici
- insulina
I modulatori CFTR sono tra i trattamenti più recenti che hanno come obiettivo il difetto genetico.
In questi giorni, sempre più persone con fibrosi cistica stanno ricevendo trapianti di polmone. Negli Stati Uniti, 202 persone con la malattia hanno avuto un trapianto di polmone nel 2014. Mentre un trapianto di polmone non è una cura, può migliorare la salute e allungare la durata della vita. Un soggetto su sei con fibrosi cistica di età superiore ai 40 anni ha subito un trapianto di polmone.
Quanto è diffusa la fibrosi cistica?
In tutto il mondo, tra le 70.000 e le 100.000 persone hanno la fibrosi cistica.
Negli Stati Uniti, circa 30.000 persone vivono con esso. Ogni anno i medici diagnosticano altri 1.000 casi.
È più comune nei caucasici di discendenza dell'Europa settentrionale che in altri gruppi etnici. Si verifica una volta ogni 2.500 - 3.500 neonati bianchi. Tra gli afro-americani, il tasso è uno su 17.000 e per gli asiatici-americani è uno su 31.000.
Si stima che circa una persona su 31 negli Stati Uniti trasporta il gene difettoso. La maggior parte non è consapevole e rimarrà tale a meno che un membro della famiglia non venga diagnosticato con fibrosi cistica
In Canada circa uno su ogni 3.600 neonati ha la malattia. La fibrosi cistica colpisce uno su 2.000-3.000 neonati nell'Unione europea e uno su 2.500 bambini nati in Australia.
La malattia è rara in Asia. La malattia può essere sotto-diagnosticata e sottostimata in alcune parti del mondo.
Uomini e donne sono colpiti all'incirca alla stessa velocità.
Quali sono i sintomi e le complicazioni?
Se hai la fibrosi cistica, perdi molto sale attraverso il muco e il sudore, motivo per cui la tua pelle può avere un sapore salato. La perdita di sale può creare uno squilibrio minerale nel sangue, che può portare a:
- ritmi cardiaci anormali
- bassa pressione sanguigna
- shock
Il problema più grande è che è difficile per i polmoni rimanere liberi dal muco. Costruisce e intasa i polmoni e i passaggi respiratori. Oltre a rendere difficile la respirazione, incoraggia le infezioni batteriche opportunistiche a prendere piede.
La fibrosi cistica colpisce anche il pancreas. L'accumulo di muco interferisce con gli enzimi digestivi, rendendo difficile per il corpo elaborare il cibo e assorbire vitamine e altri nutrienti.
I sintomi della fibrosi cistica possono includere:
- dita e dita del bastone
- respiro affannoso o mancanza di respiro
- infezioni del seno o polipi nasali
- tosse che a volte produce catarro o contiene sangue
- polmone collassato a causa di tosse cronica
- infezioni polmonari ricorrenti come bronchite e polmonite
- malnutrizione e carenze vitaminiche
- scarsa crescita
- sgabelli grassi e ingombranti
- infertilità negli uomini
- diabete correlato alla fibrosi cistica
- pancreatite
- calcoli biliari
- malattia del fegato
Nel tempo, mentre i polmoni continuano a deteriorarsi, può portare a insufficienza respiratoria.
Vivere con la fibrosi cistica
Non esiste una cura nota per la fibrosi cistica. È una malattia che richiede un attento monitoraggio e un trattamento permanente. Il trattamento per la malattia richiede una stretta collaborazione con il medico e altri membri del personale sanitario.
Le persone che iniziano presto il trattamento tendono ad avere una migliore qualità della vita e una vita più lunga. Negli Stati Uniti, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica viene diagnosticata prima di raggiungere l'età di due anni. La maggior parte dei bambini viene diagnosticata quando viene testata poco dopo la nascita.
Tenere le vie aeree e i polmoni lontani dal muco può richiedere ore alla tua giornata. C'è sempre il rischio di complicazioni gravi, quindi è importante cercare di evitare i germi. Ciò significa anche non entrare in contatto con altri che hanno la fibrosi cistica. Diversi batteri dai polmoni possono causare seri problemi di salute per entrambi.
Con tutti questi miglioramenti nell'assistenza sanitaria, le persone con fibrosi cistica vivono vite più sane e più lunghe.
Alcune vie di ricerca in corso includono la terapia genica e regimi farmacologici che possono rallentare o arrestare la progressione della malattia.
Nel 2014, più della metà delle persone incluse nel registro dei pazienti con fibrosi cistica aveva più di 18 anni. Era la prima volta. Scienziati e medici stanno lavorando duramente per mantenere questa tendenza positiva.
