Test della fibrosi cistica
La fibrosi cistica (CF) è una malattia genetica. Influisce principalmente sul sistema respiratorio e inibisce la capacità del corpo di liberare il muco. Colpisce anche il pancreas e il sistema digestivo e può causare problemi ad ogni organo del corpo.
La diagnosi precoce e il trattamento della FC possono migliorare la salute e aumentare la durata di vita di coloro che ne hanno.
Di seguito sono riportati alcuni dei test utilizzati dai medici per diagnosticare e valutare la fibrosi cistica.
| Test | Risultati che possono indicare fibrosi cistica (CF) |
| screening neonatale (test tripsinogeno immunoreattivo) | alti livelli di tripsinogeno immunoreattivo |
| test del sudore | livelli di cloruro pari o superiori a 60 mmol / L |
| test delle feci | negativo per tripsina e chimotripsina |
| test differenza potenziale nasale (NPDT) | livello anormale di sodio e cloruro nel tratto respiratorio |
Screening neonatale (test tripsinogeno immunoreattivo)
Negli Stati Uniti, i neonati vengono testati per varie condizioni di salute. Questo è noto come lo screening neonatale. Lo screening è in genere fatto entro 24-48 ore dalla nascita di un bambino. Il medico preleva un campione di sangue e lo invia a un laboratorio per l'analisi. Il sangue viene estratto dal tallone e il test viene talvolta chiamato tallone.
Il test CF è incluso nello screening neonatale. Questo test cerca una sostanza chimica nel sangue chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT). IRT è prodotto nel pancreas. Da lì, viaggia verso l'intestino. La FC causa così tanto accumulo di muco che impedisce all'IRT di raggiungere l'intestino. Ciò porta a livelli elevati di IRT nel sangue.
Un risultato del test che mostra alti livelli di IRT indica CF. Di solito questo è seguito da un test del sudore per confermare la diagnosi.
Test del sudore o test del cloruro di sudore
La CF può causare alle persone di perdere fino a cinque volte più sale del sudore rispetto al normale. Un test del sudore misura la quantità di sale in un campione di sudore.
Se il test di screening neonatale del bambino indica CF, deve essere seguito da un test del sudore. Il medico può eseguire questo appena il bambino può sudare abbastanza, di solito tra le due e le quattro settimane.
Non è necessario per la preparazione del test. Evitare l'uso di creme o lozioni per la pelle sulla pelle del bambino per 24 ore prima del test. Di solito è OK applicare la crema da pannolino all'area del pannolino se necessario, ma prima consultare il medico. Il test viene in genere eseguito sulle braccia o sulle gambe del bambino.
Il test del sudore non è invasivo. Il medico applicherà una sostanza chimica incolore e inodore che aiuta il corpo a produrre sudore su una piccola area della pelle del bambino. Applicheranno quindi la stimolazione elettrica per cinque minuti e copriranno la pelle con una garza per circa mezz'ora. Quindi il sudore viene raccolto e analizzato.
Questo è ciò che significano i risultati:
Per i bambini fino a sei mesi di età:
| Livello di cloruro | Diagnosi CF. |
| uguale o inferiore a 29 mmol / L | negativo: improbabile |
| 30 - 59 mmol / L | intermedio: possibile |
| uguale o superiore a 60 mmol / L | positivo: probabile |
| Dopo i sei mesi di età: | Livello di cloruro |
| Diagnosi CF. | uguale o inferiore a 39 mmol / L |
| negativo: improbabile | 40 - 59 mmol / L |
| intermedio: possibile | uguale o superiore a 60 mmol / L |
Se il bambino ha un risultato intermedio o positivo, il medico probabilmente ripeterà il test per confermare la diagnosi.
Ulteriori informazioni: Amniocentesi "
Test delle feci
CF colpisce la funzione del pancreas. Se il pancreas del tuo bambino funziona correttamente, dovrebbe esserci qualche tripsina e chimotripsina nelle loro feci. Il medico può scoprirlo inviando un campione delle feci del bambino per l'analisi.
Se il test è positivo per tripsina e chimotripsina, significa che il pancreas del bambino sta funzionando bene e non ha FC. Dato che questo è un test di screening, un risultato negativo non significa necessariamente che il tuo bambino ha la FC. Avrai ancora bisogno di più test per confermare la diagnosi.
Questo test è utile anche nelle persone già diagnosticate con CF per determinare se hanno problemi con la funzione del loro pancreas. Il test può essere eseguito su persone di tutte le età.
Test differenza potenziale nasale (NPD)
Questo test misura il flusso di sodio e cloruro nelle mucose del naso, che è anormale nelle persone con CF
Per eseguire il test, il medico posizionerà un elettrodo nel naso del bambino. Quindi i liquidi saranno autorizzati a fluire attraverso. L'elettrodo è utilizzato per misurare la tensione, o il flusso, di sodio e cloruro attraverso l'epitelio nasale. Potrebbe anche richiedere una flebo. Il test potrebbe essere leggermente scomodo a causa del posizionamento degli elettrodi. Per questo motivo, i bambini piccoli potrebbero non tollerare il test o potrebbero aver bisogno di medicine per aiutarli a rilassarsi durante l'esecuzione del test.
Questo test non è disponibile ovunque ed è più invasivo di altri test CF. Di solito è riservato quando i risultati di un test del sudore o di un test genetico non sono chiari.
Insieme ad altri risultati del test, un livello anormale di sodio e cloruro nel tratto respiratorio può aiutare a stabilire la diagnosi.
Screening prenatale
Ci sono due modi per testare il tuo bambino per la fibrosi cistica durante la gravidanza.
- Amniocentesi: durante questa procedura, il medico userà un ago per inserire il tuo utero attraverso la parete addominale. Quindi un campione di fluido dalla sacca del bambino viene rimosso e inviato a un laboratorio per l'analisi. Questo test può essere preso tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza.
- Campionamento dei villi coriali (CVS): per questo test, il medico inserirà un tubo sottile attraverso la vagina e la cervice per raggiungere la placenta. Prenderanno un piccolo campione di tessuto dalla placenta e lo invieranno a un laboratorio. Questo test può aver luogo dopo la nona settimana di gravidanza.
Per saperne di più: test degli elettroliti del sudore "
Dopo l'amniocentesi o il CVS, il patologo controllerà i geni per determinare se il bambino è portatore o ha la fibrosi cistica. Riceverai una consulenza genetica per discutere questi risultati e cosa significano per il tuo bambino.
Prossimi passi
Una volta confermata la diagnosi CF, sono necessari alcuni altri test per valutare la condizione. Alcuni di questi includono:
- test genetici per determinare il difetto genetico specifico
- raggi X del torace per raccogliere informazioni sulla funzione polmonare e cardiaca
- raggi X del seno per verificare complicanze che coinvolgono i seni
- un campione di espettorato per vedere se i batteri mucoidi Pseudomonas sono presenti, che di solito si verificano nella CF avanzata
Ci sono anche diversi test che coinvolgono la respirazione in un tubo. Questi sono progettati per mostrare quanto bene funzionano i polmoni.
Il trattamento della CF coinvolge una varietà di metodi per mantenere chiari i polmoni e i passaggi respiratori. Anche l'integrazione nutrizionale è cruciale.
I trattamenti specifici variano da persona a persona, ma possono includere diversi tipi di farmaci, terapia fisica ed esercizio fisico. Le complicazioni vengono trattate man mano che si presentano. In alcuni casi, è necessario un intervento chirurgico, compreso un trapianto di polmone.
prospettiva
Non c'è cura per CF. È una malattia progressiva che richiede una gestione permanente. I trattamenti di oggi aiutano le persone con fibrosi cistica a godere di una migliore qualità della vita e di una vita più lunga. L'età media di sopravvivenza oggi è quasi 40 anni.
Screening portante
Se hai una storia familiare di CF, potresti voler prendere in considerazione i test genetici prima di iniziare una famiglia. Puoi farlo anche se sei già incinta.
Con un semplice esame del sangue o un test della saliva, un consulente genetico può verificare se sei portatore del gene anormale.
Un bambino può avere solo CF se entrambi i genitori trasmettono il gene anormale. Se entrambi i genitori sono portatori, c'è un:
- 25 percento di possibilità che il loro bambino abbia la FC
- 50 percento di possibilità che il loro bambino sia solo un corriere
- 25 percento di possibilità che il loro bambino non abbia la malattia o sia portatore
Ci sono molti difetti anormali del gene CF. Questi test genetici possono rilevare quelli più comuni.
Se hai ereditato un gene difettoso e un gene normale, sei un portatore. Se un genitore viene testato e trovato come portatore, deve essere testato il secondo genitore.
Se entrambi i genitori risultano positivi e sei già incinta, puoi prendere in considerazione i test prenatali per vedere se il tuo bambino ha FC o è anche un portatore.
Un consulente di genetica può fornirti le informazioni di cui hai bisogno per prendere le decisioni giuste per la tua famiglia.
