Cos'è l'anemia falciforme?
L'anemia falciforme è una condizione genetica presente alla nascita. Molte condizioni genetiche sono causate da geni alterati o mutati da tua madre, padre o entrambi i genitori.
Le persone con anemia falciforme hanno globuli rossi che hanno la forma di una mezzaluna o falcetto. Questa forma insolita è dovuta a una mutazione nel gene dell'emoglobina. L'emoglobina è la molecola sui globuli rossi che consente loro di fornire ossigeno ai tessuti in tutto il corpo.
I globuli rossi a forma di falce possono portare a una varietà di complicanze. A causa della loro forma irregolare, possono rimanere bloccati all'interno dei vasi sanguigni, causando sintomi dolorosi. Inoltre, le cellule falciformi muoiono più velocemente dei tipici globuli rossi, che possono portare all'anemia.
Alcune, ma non tutte, le condizioni genetiche possono essere ereditate da uno o entrambi i genitori. L'anemia falciforme è una di queste condizioni. Il suo modello di ereditarietà è autosomico recessivo. Cosa significano questi termini? In che modo esattamente l'anemia falciforme è trasmessa da genitore a figlio? Continuate a leggere per saperne di più.
Qual è la differenza tra un gene dominante e recessivo?
I genetisti usano i termini dominanti e recessivi per descrivere la probabilità che un particolare tratto venga trasmesso alla generazione successiva.
Hai due copie di ciascuno dei tuoi geni: una da tua madre e un'altra da tuo padre. Ogni copia di un gene è chiamata allele. È possibile ricevere un allele dominante da ciascun genitore, un allele recessivo da ciascun genitore o uno di ciascuno.
Gli alleli dominanti di solito sovrascrivono gli alleli recessivi, da cui il loro nome. Ad esempio, se erediti un allele recessivo da tuo padre e uno dominante da tua madre, di solito visualizzi il tratto associato allele dominante.
Il tratto anemia falciforme si trova su un allele recessivo del gene dell'emoglobina. Questo significa che devi avere due copie dell'allele recessivo - una di tua madre e una di tuo padre - per avere la condizione.
Le persone che hanno una copia dominante e una recessiva dell'allele non avranno anemia falciforme.
L'anemia falciforme è autosomica o legata al sesso?
Autosomico e legato al sesso si riferiscono al cromosoma su cui è presente l'allele.
Ogni cellula del tuo corpo contiene in genere 23 paia di cromosomi. Fuori da ogni coppia, un cromosoma viene ereditato da tua madre e l'altro da tuo padre.
Le prime 22 paia di cromosomi sono indicate come autosomi e sono le stesse tra maschi e femmine.
L'ultima coppia di cromosomi è chiamata cromosoma sessuale. Questi cromosomi differiscono tra i sessi. Se sei femmina, hai ricevuto un cromosoma X da tua madre e un cromosoma X da tuo padre. Se sei maschio, hai ricevuto un cromosoma X da tua madre e un cromosoma Y da tuo padre.
Alcune condizioni genetiche sono legate al sesso, il che significa che l'allele è presente sul cromosoma sessuale X o Y. Altri sono autosomici, il che significa che l'allele è presente su uno degli autosomi.
L'allele dell'anemia falciforme è autosomico, il che significa che può essere trovato su una delle altre 22 paia di cromosomi, ma non sul cromosoma X o Y.
Come posso sapere se trasmetterò il gene a mio figlio?
Per avere l'anemia falciforme, devi avere due copie dell'allele recessivo falciforme. Ma che dire di quelli con una sola copia? Queste persone sono conosciute come corrieri. Si dice che abbiano caratteristiche falciforme, ma non anemia falciforme.
I vettori hanno un allele dominante e un allele una volta recessivo. Ricorda, l'allele dominante di solito sovrascrive quello recessivo, quindi i portatori generalmente non hanno alcun sintomo della condizione. Ma possono ancora trasmettere l'allele recessivo ai loro figli.
Ecco alcuni scenari di esempio per illustrare come ciò potrebbe accadere:
- Scenario 1. Nessuno dei genitori ha l'allele a cellule falciformi recessivo. Nessuno dei loro figli avrà anemia falciforme o sarà portatore dell'allele recessivo.
- Scenario 2. Un genitore è un corriere mentre l'altro non lo è. Nessuno dei loro bambini avrà anemia falciforme. Ma c'è il 50% di possibilità che i bambini siano portatori.
- Scenario 3. Entrambi i genitori sono portatori. C'è una probabilità del 25% che i loro figli ricevano due alleli recessivi, causando anemia falciforme. C'è anche il 50% di possibilità che diventino un corriere. Infine, c'è anche il 25% di possibilità che i loro figli non portino affatto l'allele.
- Scenario 4. Un genitore non è un portatore, ma l'altro ha l'anemia falciforme. Nessuno dei loro figli avrà anemia falciforme, ma saranno tutti portatori.
- Scenario 5. Un genitore è un portatore e l'altro ha l'anemia falciforme. C'è una probabilità del 50% che i bambini abbiano l'anemia falciforme e una possibilità del 50% di essere portatori.
- Scenario 6. Entrambi i genitori hanno anemia falciforme. Tutti i loro bambini avranno anemia falciforme.
Come faccio a sapere se sono un corriere?
Se hai una storia familiare di anemia falciforme, ma non l'hai tu stesso, potresti essere un portatore. Se conosci qualcuno della tua famiglia o non sei sicuro della tua storia familiare, un semplice test può aiutarti a determinare se porti con te l'allele falciforme.
Un medico preleverà un piccolo campione di sangue, di solito dal polpastrello, e lo spedirà a un laboratorio per l'analisi. Una volta che i risultati sono pronti, un consulente genetico li sorveglierà per aiutarti a capire il tuo rischio di far passare l'allele ai tuoi figli.
Se porti l'allele recessivo, è una buona idea che il tuo partner esegua il test. Usando i risultati di entrambi i test, un consulente genetico può aiutare entrambi a capire in che modo l'anemia a cellule falciformi può o meno influenzare i futuri bambini che hai insieme.
La linea di fondo
L'anemia falciforme è una condizione genetica che ha un pattern di trasmissione autosomica recessiva. Ciò significa che la condizione non è legata ai cromosomi sessuali. Qualcuno deve ricevere due copie di un allele recessivo per avere la condizione. Le persone che hanno un allele dominante e uno recessivo sono indicate come portatrici.
Esistono molti scenari di ereditarietà per l'anemia falciforme, a seconda della genetica di entrambi i genitori. Se sei preoccupato che tu o il tuo partner possiate trasmettere l'allele o la condizione ai vostri figli, un semplice test genetico può aiutarvi a navigare in tutti i possibili scenari.
