Panoramica
La sindrome di Sotos è anche conosciuta come il gigantismo cerebrale e la sequenza di Sotos. È una malattia genetica che colpisce i bambini. La sindrome di Sotos causa una crescita eccessiva durante i primi anni di vita di un bambino.
I bambini con sindrome di Sotos possono avere diversi problemi di salute e necessitano di cure continue. Non esiste una cura per questo disturbo genetico, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. La sindrome di Sotos di solito non è pericolosa per la vita.
Sintomi della sindrome di Sotos
I sintomi di questa sindrome sono principalmente legati alla crescita eccessiva durante i primi anni di vita di un bambino.
I sintomi fisici e fisiologici della sindrome di Sotos nei bambini includono:
- essere un grande bambino alla nascita
- cresce rapidamente dopo la nascita
- itterizia
- scarsa alimentazione
Nei bambini, tali sintomi includono:
- essere più alti e più grandi dei coetanei della stessa età
- testa grande
- mani e piedi grandi
- faccia lunga e stretta
- fronte alta
- guance rosse o arrossate
- mento piccolo e appuntito
- debole tono muscolare
- occhi inclinati verso il basso
- ipertelorismo, che significa avere una grande distanza tra gli occhi
- andatura goffa, o modo di camminare
- scoliosi
- convulsioni
- perdita dell'udito
- problemi ai reni e al cuore
- problemi di visione
I sintomi mentali e dello sviluppo della sindrome di Sotos nei bambini includono:
- difficoltà di apprendimento
- sviluppo ritardato
- problemi comportamentali
- problemi linguistici e vocali
- aggressività e irritabilità
- goffaggine
- disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD)
- problemi di abilità motoria
Sindrome di Sotos negli adulti
Rispetto ai loro coetanei, gli adulti con sindrome di Sotos sono solitamente nel peso normale e nella gamma di altezza (sebbene siano spesso considerati ancora alti). Possono anche essere nel raggio d'azione normale per l'intelletto.
La sindrome di Sotos può aumentare il rischio di tumori e tumori negli adulti. Gli adulti possono anche continuare ad avere problemi di coordinazione e abilità motorie. Le disabilità intellettive presenti nell'infanzia generalmente persistono e rimangono stabili nell'età adulta.
Cause della sindrome di Sotos
La sindrome di Sotos è una malattia genetica. È causato da una mutazione nel NSD1 gene. Nel 95 percento di tutti i casi, la mutazione non è ereditata dai genitori del bambino.
Se hai la sindrome di Sotos, c'è una probabilità del 50% di trasmetterla alla tua prole, comunque.
Fattori di rischio di questa condizione
La sindrome di Sotos si manifesta in 1 su 14000 nascite. Questa condizione è più comune tra le persone che sono giapponesi o del patrimonio giapponese.
Al momento non sono noti altri fattori di rischio. Non è chiaro cosa causi la mutazione in NSD1 gene o come prevenirlo.
Diagnosi della sindrome di Sotos
La sindrome di Sotos può essere diagnosticata nei neonati e nei bambini. Tuttavia, non è una parte normale del processo di screening neonatale negli ospedali. Invece, i medici lo testano dopo aver notato i sintomi. Potrebbero essere necessari mesi o diversi anni prima che i sintomi attivino un medico per testare il disturbo.
Il medico inizierà eseguendo un esame fisico e raccogliendo la storia medica del bambino. Discuteranno i sintomi ed esamineranno il tuo bambino. Possono anche raccomandare radiografie, scansioni TC e risonanze magnetiche per escludere la possibilità di altri problemi medici.
Un test genetico fa parte del processo di diagnosi per la sindrome di Sotos. Il test verificherà la presenza di una mutazione nel file NSD1 gene.
È comune per i bambini con sindrome di Sotos ricevere una diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Il tuo medico può consigliarti tipi di terapia comportamentale e di altro tipo che potrebbero aiutarti.
Opzioni di trattamento per la sindrome di Sotos
Non esiste una cura o un trattamento specifico per la sindrome di Sotos. Invece, il trattamento si concentra sul trattamento dei sintomi.
Le opzioni di trattamento includono:
- terapia comportamentale o occupazionale
- logoterapia
- consulenza
- farmaci per gestire l'ADHD, irritabilità o aggressività
- apparecchi acustici per la perdita dell'udito
- occhiali per correggere problemi di vista
Altri trattamenti possono essere necessari se si sviluppano problemi medici legati alla sindrome di Sotos. Ad esempio, potresti aver bisogno di esami regolari per cuore e reni. Inoltre, il rischio di tumori e tumori potrebbe essere più elevato, quindi potrebbe essere necessario uno screening regolare.
Per la sindrome di Sotos non è necessaria una dieta speciale, ma è importante che i bambini e gli adulti seguano una dieta equilibrata e sana.
Outlook per la sindrome di Sotos
La sindrome di Sotos non è una condizione pericolosa per la vita. È una malattia genetica causata da una mutazione nel NSD1 gene.
Le principali caratteristiche di questa condizione sono la crescita eccessiva nei bambini e la disabilità intellettiva. Alla maggior parte delle persone viene diagnosticata la sindrome di Sotos come neonati o bambini piccoli.
Una volta che smettono di crescere, gli adulti possono essere nel range normale per altezza, peso e intelletto. Gli adulti possono condurre una vita soddisfacente con la sindrome di Sotos.
