Atrofia muscolare spinale (SMA) è una condizione genetica che colpisce 1 su 6.000 a 10.000 persone. Implica la capacità di una persona di controllare i loro movimenti muscolari. Sebbene tutti quelli con SMA abbiano una mutazione del gene, l'esordio, i sintomi e la progressione della malattia variano considerevolmente.
Per questo motivo, SMA è spesso suddiviso in quattro tipi. Altre forme rare di SMA sono causate da diverse mutazioni geniche.
Continua a leggere per conoscere i diversi tipi di SMA.
Cosa causa SMA?
Tutti e quattro i tipi di SMA derivano da una deficienza di una proteina chiamata SMN, che sta per "sopravvivenza del motoneurone". I motoneuroni sono cellule nervose nel midollo spinale che sono responsabili dell'invio di segnali ai nostri muscoli.
Quando si verifica una mutazione (errore) in entrambe le copie del SMN1 gene (uno su ciascuna delle due copie del cromosoma 5), porta a una carenza di proteina SMN. Se viene prodotta poca o nessuna proteina SMN, questo porta a problemi di funzionalità motoria.
I geni quel vicino SMN1, chiamato SMN2 geni, sono simili nella struttura a SMN1 geni. A volte possono aiutare a compensare il deficit proteico della SMN, ma il numero di SMN2 i geni fluttuano da persona a persona. Quindi il tipo di SMA dipende da quanti SMN2 i geni che una persona deve aiutare a rimediare al loro SMN1 mutazione genetica. Se una persona con SMA correlata al cromosoma 5 ha più copie del SMN2 gene, possono produrre più proteine SMN funzionanti. In cambio, la loro SMA sarà più mite con un esordio più tardivo rispetto a chi ha meno copie del SMN2 gene.
Tipo 1 SMA
SMA di tipo 1 viene anche chiamata SMA infantile o malattia di Werdnig-Hoffmann. Di solito, questo tipo è dovuto ad avere solo due copie del file SMN2 gene, uno su ciascun cromosoma 5. Più della metà delle nuove diagnosi SMA sono di tipo 1.
Quando iniziano i sintomi
I bambini con SMA di tipo 1 iniziano a mostrare sintomi nei primi sei mesi dopo la nascita.
Sintomi
I sintomi della SMA di tipo 1 includono:
- braccia e gambe deboli e flaccide (ipotonia)
- un debole grido
- problemi di movimento, deglutizione e respirazione
- incapacità di alzare la testa o sedersi senza supporto
prospettiva
Bambini con SMA di tipo 1 utilizzati per non sopravvivere per più di due anni. Ma con le nuove tecnologie e i progressi di oggi, i bambini con SMA di tipo 1 possono sopravvivere per un certo numero di anni.
Tipo 2 SMA
SMA di tipo 2 è anche chiamato SMA intermedio. In generale, le persone con SMA di tipo 2 ne hanno almeno tre SMN2 geni.
Quando iniziano i sintomi
I sintomi della SMA di tipo 2 di solito iniziano quando un bambino ha tra 7 e 18 mesi.
Sintomi
I sintomi di SMA di tipo 2 tendono ad essere meno gravi rispetto al tipo 1. Includono:
- incapacità di stare in piedi da soli
- gambe e braccia deboli
- tremori alle dita e alle mani
- scoliosi (colonna vertebrale curva)
- muscoli respiratori deboli
- difficoltà a tossire
prospettiva
SMA di tipo 2 può ridurre l'aspettativa di vita, ma la maggior parte delle persone con SMA di tipo 2 sopravvive fino all'età adulta e vive una lunga vita. Le persone con SMA di tipo 2 dovranno usare una sedia a rotelle per muoversi. Possono anche aver bisogno di attrezzature per aiutarli a respirare meglio di notte.
Tipo 3 SMA
SMA di tipo 3 può anche essere indicata come SMA a insorgenza tardiva, SMA lieve o malattia di Kugelberg-Welander. I sintomi di questo tipo di SMA sono più variabili. Le persone con SMA di tipo 3 hanno generalmente tra quattro e otto SMN2 geni.
Quando iniziano i sintomi
I sintomi iniziano dopo i 18 mesi di età. Di solito viene diagnosticato all'età di 3 anni, ma l'età esatto dell'esordio può variare. Alcune persone potrebbero non iniziare a manifestare sintomi fino all'inizio dell'età adulta.
Sintomi
Le persone con SMA di tipo 3 di solito possono stare in piedi e camminare da sole, ma possono perdere la capacità di camminare quando invecchiano. Altri sintomi includono:
- difficoltà ad alzarsi dalle posizioni sedute
- problemi di equilibrio
- difficoltà a salire i gradini o correre
- scoliosi
prospettiva
SMA di tipo 3 in genere non modifica l'aspettativa di vita di una persona, ma le persone con questo tipo sono a rischio di diventare sovrappeso. Anche le loro ossa possono indebolirsi e rompersi facilmente.
Tipo 4 SMA
SMA di tipo 4 viene anche chiamata SMA ad esordio adulto. Le persone con SMA di tipo 4 hanno tra quattro e otto SMN2 geni, in modo che possano produrre una quantità ragionevole di proteina SMN normale. Il tipo 4 è il meno comune tra i quattro tipi.
Quando iniziano i sintomi
I sintomi della SMA di tipo 4 di solito iniziano all'inizio dell'età adulta, in genere dopo i 35 anni.
Sintomi
La SMA di tipo 4 può gradualmente peggiorare nel tempo. I sintomi includono:
- debolezza nelle mani e nei piedi
- difficoltà a camminare
- muscoli tremanti e contrazioni
prospettiva
SMA di tipo 4 non altera l'aspettativa di vita di una persona, e i muscoli utilizzati per la respirazione e la deglutizione di solito non sono interessati.
Rari tipi di SMA
Questi tipi di SMA sono rari e causati da mutazioni genetiche diverse da quelle che colpiscono la proteina SMN.
- Atrofia muscolare spinale con difficoltà respiratoria (SMARD) è una forma molto rara di SMA causata da una mutazione del gene IGHMBP2. La SMARD viene diagnosticata nei neonati e causa gravi problemi respiratori.
- Malattia di Kennedy o atrofia muscolare spinale-bulbare (SBMA), è un tipo raro di SMA che di solito colpisce solo i maschi. Spesso inizia tra i 20 ei 40 anni. I sintomi includono tremori alle mani, crampi muscolari, debolezza agli arti e contrazioni. Mentre può anche causare difficoltà a camminare più tardi nella vita, questo tipo di SMA di solito non altera l'aspettativa di vita.
- SMA distale è una forma rara causata da mutazioni in uno dei molti geni, tra cui UBA1, DYNC1H1, e GARS. Colpisce le cellule nervose nel midollo spinale. I sintomi di solito iniziano durante l'adolescenza e includono crampi o debolezza e deperimento dei muscoli. Non influisce sull'aspettativa di vita.
Il takeaway
Esistono quattro diversi tipi di SMA correlata al cromosoma 5, approssimativamente correlati all'età di inizio dei sintomi. Il tipo dipende dal numero di SMN2 i geni che una persona deve aiutare a compensare una mutazione nel SMN1 gene. In generale, una precedente età di esordio significa meno copie di SMN2 e un maggiore impatto sulla funzione motoria.
I bambini con SMA di tipo 1 hanno in genere il livello più basso di funzionamento. I tipi da 2 a 4 causano sintomi meno gravi. È importante notare che la SMA non influisce sul cervello o sulla capacità di apprendimento di una persona.
Altre forme rare di SMA, tra cui SMARD, SBMA e SMA distale, sono causate da diverse mutazioni con un modello di ereditarietà completamente diverso. Parlate con il vostro medico per saperne di più sulla genetica e la prospettiva di un particolare tipo.
