Cos'è l'angioedema ereditario (HAE)?
L'angioedema ereditario (HAE) è una rara malattia genetica che influisce sul modo in cui il sistema immunitario controlla l'infiammazione. Provoca ripetuti episodi di grave gonfiore della pelle, delle vie respiratorie e del sistema gastrointestinale. In tutto il mondo, 1 su 10.000 a 50.000 persone hanno HAE.
Alcune persone con HAE iniziano a notare i sintomi intorno alla pubertà. Se non trattati, gli attacchi di gonfiore possono aumentare. I tempi, la frequenza e la gravità di questi attacchi possono essere imprevedibili e variare nella vita di una persona. I farmaci possono ridurre la frequenza degli attacchi e renderli meno gravi.
L'HAE può essere difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi si sovrappongono a reazioni allergiche e comuni malattie gastrointestinali. Questi includono gastroenterite, sindrome dell'intestino irritabile, appendicite, diverticolite e pancreatite.
Gli attacchi di HAE non trattati possono interrompere la tua vita quotidiana. Quindi è importante riconoscere i sintomi dell'HAE. I sintomi possono persino mettere in pericolo di vita se l'infiammazione della gola chiude le vie respiratorie.
I primi segnali di allarme di un attacco HAE
Alcuni attacchi HAE inizieranno con i sintomi premonitori diverse ore prima che inizi il gonfiore. Questi sintomi possono includere:
- rash indolore, non pruriginoso
- pelle formicolante
- tenuta della pelle
- fatica
- irritabilità
- cambiamenti d'umore improvvisi
- ansia
Segni e sintomi comuni di HAE
Durante un attacco HAE, il gonfiore può verificarsi in diversi luoghi. Ciò include le mani, i piedi, i genitali, il tratto gastrointestinale (GI) e la gola. Il gonfiore della gola è un'emergenza medica. Dovresti cercare un trattamento al primo segno di questo sintomo.
Gonfiore della pelle
Il sintomo più comune di HAE è il gonfiore che inizia con la tensione e il formicolio della pelle. Poi progredisce fino a un gonfiore estremo e doloroso. Se non trattato, questo gonfiore di solito diminuisce da uno a tre giorni. Questi sintomi possono impedirti di partecipare alle normali attività. Ad esempio, le dita possono gonfiarsi in modo che non possano piegarsi ei piedi potrebbero diventare troppo gonfio per indossare le scarpe.
Il gonfiore della pelle da HAE può influenzare il tuo:
- mani
- piedi
- viso e bocca
- genitali
- natiche
Gonfiore addominale
Il gonfiore nel tratto gastrointestinale costituisce la metà di tutti gli attacchi di HAE. Quando il tratto GI è interessato durante un attacco HAE, può portare a:
- forte dolore allo stomaco
- nausea
- vomito
- diarrea
- disidratazione
Nelle persone con HAE non diagnosticata, i sintomi addominali possono portare a interventi chirurgici non necessari se sono confusi con condizioni quali appendicite, torsione ovarica o cisti ovariche rotte.
Nei casi gravi, la perdita di liquidi corporei da gonfiore addominale può portare a shock ipovolemico. Questa è una condizione pericolosa per la vita che richiede cure mediche immediate.
Gonfiore della gola
Il gonfiore della gola è il sintomo più grave e pericoloso dell'HAE. Circa il 50% delle persone con HAE ha avuto almeno un evento di gonfiore della gola.
Se pensi che la gola si gonfia o se hai difficoltà a respirare, deglutire o parlare, dovresti chiamare il 911. L'infiammazione della gola può essere fatale se chiude le vie respiratorie. Di solito occorrono diverse ore per sviluppare questi attacchi, ma a volte avvengono più velocemente.
I sintomi di infiammazione della gola includono:
- cambiamento nella qualità della voce o raucedine
- difficoltà a deglutire
- respirazione difficoltosa
A differenza di una reazione allergica, antistaminici e corticosteroidi non possono essere usati per trattare il gonfiore della gola causato dall'HAE.
Se tratti un attacco di gonfiore alla gola a casa, dovresti comunque cercare cure mediche immediate per assicurarti che le vie respiratorie siano sicure.
Cosa scatena i sintomi dell'HAE?
Mentre alcuni attacchi HAE avvengono senza spiegazione, determinati eventi o attività possono innescare i sintomi dell'HAE. Riconoscere cosa scatena i tuoi attacchi può aiutarti a evitarli o gestirli. Questi trigger includono:
- ansia o stress
- lavoro dentale
- chirurgia
- farmaci
- malattia
- determinati alimenti
- fattori fisici o ambientali
Gestione dei sintomi di HAE
Sebbene l'HAE sia una condizione permanente, i suoi sintomi sono gestibili con il piano di trattamento e i farmaci adeguati. Puoi prendere i farmaci regolarmente per prevenire gli attacchi. Trattare gli attacchi non appena riconosci i sintomi aiuta anche a ridurre il loro impatto sulla tua vita.
Tenere un diario o un diario per capire i sintomi e ciò che li innesca aiuterà anche te e il tuo medico a sviluppare un piano per gestire l'HAE. Con la giusta gestione, puoi condurre una vita piena e attiva con HAE.
