Qual è la malattia del rene policistico?
La malattia renale policistica (PKD) è una malattia renale ereditaria. Causa la formazione di cisti piene di liquido nei reni. PKD può compromettere la funzionalità renale e alla fine causare insufficienza renale.
PKD è la quarta causa principale di insufficienza renale. Le persone con PKD possono anche sviluppare cisti nel fegato e altre complicazioni.
Quali sono i sintomi della malattia del rene policistico?
Molte persone vivono con la PKD da anni senza sperimentare sintomi associati alla malattia. Le cisti di solito crescono di 0,5 pollici o più grandi prima che una persona inizi a notare i sintomi. I sintomi iniziali associati alla PKD possono includere:
- dolore o tenerezza nell'addome
- sangue nelle urine
- minzione frequente
- dolore ai lati
- infezione del tratto urinario (UTI)
- calcoli renali
- dolore o pesantezza alla schiena
- la pelle che lecca facilmente
- colore della pelle pallido
- fatica
- dolori articolari
- anomalie delle unghie
I bambini con PKD autosomica recessiva possono avere sintomi che includono:
- alta pressione sanguigna
- UTI
- minzione frequente
I sintomi nei bambini possono assomigliare ad altri disturbi. È importante ottenere l'assistenza medica per un bambino che manifesta uno dei sintomi sopra elencati.
Che cosa causa la malattia del rene policistico?
Il PKD è generalmente ereditato. Meno comunemente, si sviluppa in persone che hanno altri gravi problemi ai reni. Esistono tre tipi di PKD.
PKD autosomica dominante
L'autosomica dominante (ADPKD) è talvolta chiamata PKD adulto. Secondo la Medicina dell'Università di Chicago, rappresenta circa il 90 percento dei casi. Qualcuno che ha un genitore con PKD ha una probabilità del 50 percento di sviluppare questa condizione.
I sintomi di solito si sviluppano più tardi nella vita, tra i 30 ei 40 anni. Tuttavia, alcune persone iniziano a manifestare sintomi durante l'infanzia.
PKD autosomico recessivo
La PKD autosomica recessiva (ARPKD) è molto meno comune di ADPKD. È anche ereditato, ma entrambi i genitori devono portare il gene per la malattia.
Le persone che sono portatrici di ARPKD non avranno sintomi se hanno un solo gene. Se ereditano due geni, uno da ciascun genitore, avranno ARPKD.
Esistono quattro tipi di ARPKD:
- Forma perinatale è presente alla nascita.
- Forma neonatale si verifica entro il primo mese di vita.
- Forma infantile si verifica quando il bambino ha 3 o 12 mesi.
- Forma giovanile si verifica dopo che il bambino ha 1 anno.
Malattia renale cistica acquisita
La malattia renale cistica acquisita (ACKD) non è ereditaria. Di solito si verifica più tardi nella vita.
ACKD di solito si sviluppa in persone che hanno già altri problemi ai reni. È più comune nelle persone con insufficienza renale o in dialisi.
Come viene diagnosticata la malattia del rene policistico?
Poiché ADPKD e ARPKD sono ereditati, il tuo medico rivedrà la tua storia familiare. Possono inizialmente ordinare un emocromo completo per cercare anemia o segni di infezione e un'analisi delle urine per cercare sangue, batteri o proteine nelle urine.
Per diagnosticare tutti e tre i tipi di PKD, il medico può utilizzare i test di imaging per cercare le cisti del rene, del fegato e di altri organi. I test di imaging utilizzati per diagnosticare la PKD includono:
- Ecografia addominale Questo test non invasivo utilizza le onde sonore per guardare i tuoi reni per le cisti.
- TAC addominale. Questo test può rilevare cisti più piccole nei reni.
- Scansione MRI addominale. Questa risonanza magnetica utilizza potenti magneti per visualizzare il tuo corpo per visualizzare la struttura dei reni e cercare le cisti.
- Pyelogram endovenoso. Questo test utilizza una tinta per rendere più evidenti i vasi sanguigni su una radiografia.
Quali sono le complicanze della malattia del rene policistico?
Oltre ai sintomi generalmente riscontrati con PKD, ci possono essere complicazioni in quanto le cisti sui reni diventano più grandi.
Alcune di queste complicazioni possono includere:
- aree indebolite nelle pareti delle arterie, conosciute come aneurismi dell'aorta o del cervello
- cisti sopra e nel fegato
- cisti nel pancreas e testicoli
- diverticoli, o sacchetti o tasche nel muro del colon
- cataratta o cecità
- malattia del fegato
- prolasso della valvola mitrale
- anemia o globuli rossi insufficienti
- sanguinamento o scoppio di cisti
- alta pressione sanguigna
- insufficienza epatica
- calcoli renali
- malattia del cuore
Qual è il trattamento per la malattia del rene policistico?
L'obiettivo del trattamento PKD è quello di gestire i sintomi ed evitare complicazioni. Il controllo dell'ipertensione è la parte più importante del trattamento.
Alcune delle opzioni di trattamento possono includere:
- antidolorifici, ad eccezione dell'ibuprofene (Advil), che non è raccomandato in quanto potrebbe aggravare la malattia renale
- farmaci per la pressione del sangue
- antibiotici per il trattamento di UTI
- una dieta a basso contenuto di sodio
- diuretici per aiutare a rimuovere il fluido in eccesso dal corpo
- chirurgia per drenare le cisti e contribuire ad alleviare il disagio
Con la PKD avanzata che causa insufficienza renale, possono essere necessari dialisi e trapianto renale. Potrebbe essere necessario rimuovere uno o entrambi i reni.
Coping e supporto per la malattia del rene policistico
Una diagnosi di PKD può significare cambiamenti e considerazioni per te e la tua famiglia. Potresti provare una serie di emozioni quando ricevi una diagnosi di PKD e mentre ti adegui alla convivenza con la condizione. Raggiungere una rete di supporto di familiari e amici può essere utile.
Potresti anche voler contattare un dietologo. Possono consigliare misure dietetiche per aiutarti a mantenere bassa la pressione sanguigna e ridurre il lavoro richiesto ai reni, che deve filtrare e bilanciare elettroliti e livelli di sodio.
Ci sono diverse organizzazioni che forniscono supporto e informazioni per le persone che vivono con PKD:
- La Fondazione PKD ha capitoli in tutto il paese per sostenere quelli con PKD e le loro famiglie. Visita il loro sito Web per trovare un capitolo vicino a te.
- La National Kidney Foundation (NKF) offre formazione e gruppi di supporto ai pazienti malati e alle loro famiglie.
- L'American Association of Kidney Patients (AAKP) si impegna in difesa dei diritti dei pazienti con malattie renali a tutti i livelli di governo e delle compagnie assicurative.
Puoi anche parlare con il tuo nefrologo o con la clinica di dialisi locale per trovare gruppi di supporto nella tua zona. Non è necessario essere in dialisi per accedere a queste risorse.
Se non si è pronti o non si ha il tempo di partecipare a un gruppo di supporto, ciascuna di queste organizzazioni dispone di risorse e forum online.
Supporto riproduttivo
Poiché la PKD può essere una condizione ereditaria, il medico può consigliare di consultare un consulente genetico. Possono aiutarti a capire una mappa della storia medica della tua famiglia rispetto alla PKD.
La consulenza genetica può essere un'opzione che può aiutare a valutare decisioni importanti, come la probabilità che il bambino possa avere la PKD.
Insufficienza renale e opzioni di trapianto
Una delle complicanze più gravi della PKD è l'insufficienza renale. Questo è quando i reni non sono più in grado di:
- filtrare i rifiuti
- mantenere l'equilibrio dei liquidi
- mantenere la pressione sanguigna
Quando ciò si verifica, il medico discuterà le opzioni con te che possono includere un trapianto di rene o trattamenti di dialisi per agire come reni artificiali.
Se il tuo medico ti inserisce in una lista di trapianti di reni, ci sono diversi fattori che determinano il tuo posizionamento. Questi includono la salute generale, la sopravvivenza prevista e il tempo in cui siete stati in dialisi. È anche possibile che un amico o un parente possa donarti un rene. Perché le persone possono vivere con un solo rene con relativamente poche complicazioni, questa può essere un'opzione per le famiglie che hanno un donatore volontario.
La decisione di sottoporsi a un trapianto di rene o donare un rene a una persona con una malattia renale può essere difficile. Parlare con il tuo nefrologo può aiutarti a valutare le tue opzioni. Puoi anche chiedere quali farmaci e trattamenti possono aiutarti a vivere nel miglior modo possibile nel frattempo.
Secondo l'Università dello Iowa, il trapianto renale medio consentirà la funzionalità renale da 10 a 12 anni.
Qual è la prospettiva per le persone con malattia renale policistica?
Per la maggior parte delle persone, la PKD lentamente peggiora nel tempo. Si stima che il 50% delle persone con PKD sperimenteranno insufficienza renale all'età di 60 anni, secondo la National Kidney Foundation. Questo numero aumenta fino al 60% all'età di 70 anni. Poiché i reni sono organi così importanti, il loro fallimento può iniziare a interessare altri organi, come il fegato.
Un'adeguata assistenza medica può aiutarti a gestire i sintomi della PKD per anni. Se non hai altri problemi di salute, potresti essere un buon candidato per un trapianto di rene.
Inoltre, puoi prendere in considerazione la possibilità di parlare con un consulente genetico se hai una storia familiare di PKD e stai pianificando di avere figli.
