Panoramica
Durante lo sviluppo del bambino, i cromosomi si formano e le cellule si dividono rapidamente e in un ordine particolare. A volte, tuttavia, questa sinfonia della creazione del cromosoma non funziona. Quando ciò accade, possono verificarsi disturbi e malattie.
Nel caso della sindrome di Down, i cromosomi extra possono portare ai sintomi rivelatori del disturbo evolutivo e intellettuale. I segni e i sintomi di questo materiale genetico extra sono distintivi. Le persone con sindrome di Down sviluppano caratteristiche facciali riconoscibili. Hanno anche disturbi dello sviluppo e difficoltà intellettuali.
Ecco alcuni fatti e statistiche sulla sindrome di Down per aiutarti a saperne un po 'di più su questa condizione comune.
Fatti e statistiche
Le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma in più.
Il nucleo di una tipica cellula contiene 23 paia di cromosomi o 46 cromosomi totali. Ognuno di questi cromosomi determina qualcosa su di te, dal colore dei capelli al tuo sesso. Le persone con sindrome di Down hanno una copia in più o una copia parziale del cromosoma 21.
Ogni anno, 6.000 bambini nascono con la sindrome di Down negli Stati Uniti.
Uno su 700 bambini nati negli Stati Uniti ha la condizione. Ciò rende la sindrome di Down il più comune difetto di nascita cromosomico.
I sintomi della sindrome di Down non sono gli stessi per ogni persona.
Il disturbo genetico causa molte caratteristiche distinte, come una piccola statura, occhi inclinati verso l'alto, un ponte appiattito del naso e un collo corto. Tuttavia, ogni persona avrà gradi diversi delle caratteristiche e alcune caratteristiche potrebbero non apparire affatto.
Esistono tre diversi tipi di sindrome di Down.
Mentre la condizione può essere considerata come una sindrome singolare, esistono tre tipi diversi. La trisomia 21, o non-giunzione, è la più comune. Rappresenta il 95 percento di tutti i casi. Gli altri due tipi sono chiamati traslocazione e mosaicismo. Indipendentemente dal tipo di persona, tutti con la sindrome di Down hanno una parte extra del cromosoma 21.
L'età materna è l'unico fattore di rischio noto per la sindrome di Down.
L'ottanta per cento dei bambini con trisomia 21 o sindrome di down mosaicismo sono nati da mamme che hanno meno di 35 anni. Le donne più giovani hanno figli più frequentemente, quindi il numero di bambini con sindrome di Down è più alto in quel gruppo.
Tuttavia, le mamme che hanno più di 35 anni hanno maggiori probabilità di avere un bambino affetto da questa condizione. Più una donna è anziana quando rimane incinta, maggiori sono le possibilità che abbia un bambino con questa condizione.
La sindrome di Down è una condizione genetica, ma non è ereditaria.
Né la trisomia 21 né il mosaicismo sono ereditati da un genitore. Questi casi di sindrome di Down sono il risultato di un evento casuale di divisione cellulare durante lo sviluppo del bambino.
Ma un terzo dei casi di traslocazione è ereditario. Ciò significa che il materiale genetico che può portare alla sindrome di Down è passato da genitore a figlio. Questa parte dei casi di traslocazione rappresenta l'1% di tutti i casi di sindrome di Down.
Le madri che portano il gene per la traslocazione hanno maggiori probabilità di trasmetterlo al loro bambino.
Entrambi i genitori possono essere portatori dei geni della sindrome di traslocazione di Down, ma il rischio di avere un secondo figlio con questo tipo di condizione è di circa il 10-15% se la madre porta i geni. Se il padre è il corriere, il rischio è di circa il 3 percento.
L'età media di sopravvivenza continua ad aumentare.
Alla fine del 20esimo secolo, i bambini con sindrome di Down raramente vivevano oltre 9 anni. Ora, grazie ai progressi nel trattamento, la maggior parte delle persone con questa condizione vivrà fino ai 60 anni. Alcuni potrebbero vivere anche più a lungo.
Le persone con sindrome di Down possono avere altri problemi medici.
Molti bambini nati con questa condizione non hanno altri gravi difetti alla nascita, ma alcuni lo faranno. Il più comune è la perdita dell'udito. Tre quarti delle persone con sindrome di Down hanno difficoltà uditive. L'apnea ostruttiva del sonno colpisce dal 50 al 75% delle persone con sindrome di Down e anche la metà di tutte le persone con sindrome di Down nascono con difetti cardiaci.
I bambini che nascono anche con un difetto cardiaco congenito hanno più probabilità di morire nel primo anno di vita.
I neonati nati con sindrome di Down che hanno anche un difetto cardiaco alla nascita hanno quasi cinque volte più probabilità di morire prima del loro primo compleanno. Allo stesso modo, un difetto cardiaco congenito è uno dei più grandi predittori di morte prima dei 20 anni. Tuttavia, i nuovi sviluppi nella chirurgia cardiaca stanno aiutando le persone con la condizione a vivere più a lungo.
Il numero di bambini nati con sindrome di Down che muoiono prima del loro primo compleanno sta diminuendo.
Dal 1979 al 2003, il tasso di morte per una persona nata con sindrome di Down durante il primo anno di vita è scesa di circa il 41%. Ciò significa che circa il 5% dei bambini nati con sindrome di Down morirà entro l'età di 1 anno.
La metà degli anziani con sindrome di Down svilupperà una perdita di memoria.
Le persone con sindrome di Down vivono per essere molto più grandi, ma con l'età, non è raro che sviluppino problemi di pensiero e di memoria. Questi segni e sintomi iniziano spesso a mostrare intorno ai 50 anni. Le persone con sindrome di Down possono prima mostrare segni di malattia di Alzheimer tra i cinquanta e sessanta.
L'intervento precoce è vitale.
Mentre la sindrome di Down non può essere curata, il trattamento e l'insegnamento delle capacità di vita possono fare molto per migliorare la qualità della vita del bambino - e infine quella dell'adulto -. I programmi di trattamento comprendono spesso terapie fisiche, vocali e occupazionali, lezioni sulle abilità di vita e opportunità educative. Molte scuole e fondazioni offrono classi e programmi altamente specializzati per bambini e adulti con sindrome di Down.
I bambini di ogni razza possono avere la sindrome di Down.
La sindrome di Down non si verifica in una gara più di un'altra.Sfortunatamente, tuttavia, i bambini neri nati con questa condizione hanno meno probabilità di sopravvivere oltre l'infanzia. I motivi per cui non sono chiari.
Le donne che hanno avuto un figlio con sindrome di Down hanno una maggiore probabilità di avere un altro bambino con questa condizione.
Se una donna ha un figlio con questa condizione, il suo rischio di avere un secondo figlio con la sindrome è di circa 1 su 100. Le probabilità che una donna abbia un bambino con sindrome di Down aumentano durante la vita della donna, specialmente dopo i 35 anni.
Porta via
La sindrome di Down rimane il disturbo cromosomico più comune con cui sono nati i bambini negli Stati Uniti oggi, ma il futuro sta diventando più luminoso per loro. Man mano che i trattamenti e le terapie migliorano, la durata della vita aumenta e le persone con sindrome di Down prosperano. Una maggiore comprensione delle complicanze e delle misure preventive sta aiutando i caregiver, gli educatori e i medici a prevedere e pianificare un futuro più lungo.
