Cos'è l'insonnia familiare fatale?
L'insonnia familiare fatale (FFI) è un disturbo del sonno molto raro che si verifica nelle famiglie. Colpisce il talamo. Questa struttura cerebrale controlla molte cose importanti, tra cui l'espressione emotiva e il sonno. Mentre il sintomo principale è l'insonnia, l'FFI può anche causare una serie di altri sintomi, come problemi di linguaggio e demenza.
C'è una variante ancora più rara chiamata insonnia fatale sporadica. Tuttavia, ci sono stati solo 24 casi documentati a partire dal 2016. I ricercatori sanno molto poco sull'insonnia fatale sporadica, tranne per il fatto che non sembra essere genetica.
FFI prende il nome in parte dal fatto che spesso provoca la morte entro un anno dal momento in cui iniziano due sintomi. Tuttavia, questa tempistica può variare da persona a persona.
Fa parte di una famiglia di condizioni note come malattie da prioni. Queste sono rare condizioni che causano una perdita di cellule nervose nel cervello. Altre malattie da prioni includono il kuru e la malattia di Creutzfeldt-Jakob. Ci sono solo circa 300 casi segnalati di malattie da prioni ogni anno negli Stati Uniti, secondo Johns Hopkins Medicine. FFI è considerata una delle più rare malattie da prioni.
Quali sono i sintomi?
I sintomi di FFI variano da persona a persona. Tendono a presentarsi tra i 32 ei 62 anni. Tuttavia, è possibile che inizino da un'età più giovane o più avanzata.
I possibili sintomi della fase iniziale della FFI includono:
- difficoltà ad addormentarsi
- difficoltà a rimanere addormentato
- contrazioni muscolari e spasmi
- rigidità muscolare
- movimento e calci durante il sonno
- perdita di appetito
- demenza in rapida progressione
I sintomi di FFI più avanzati includono:
- incapacità di dormire
- deterioramento della funzione cognitiva e mentale
- perdita di coordinazione o atassia
- aumento della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca
- sudorazione eccessiva
- difficoltà a parlare o deglutire
- perdita di peso inspiegabile
- febbre
Cosa lo causa?
FFI è causato da una mutazione del gene PRNP. Questa mutazione provoca un attacco al talamo, che controlla i cicli del sonno e consente a diverse parti del cervello di comunicare tra loro.
È considerato una malattia neurodegenerativa progressiva. Ciò significa che il tuo talamo distruggerà gradualmente le cellule nervose. È questa perdita di cellule che porta alla gamma di sintomi della FFI.
La mutazione genetica responsabile della FFI viene trasmessa attraverso le famiglie. Un genitore con la mutazione ha il 50% di possibilità di trasmettere la mutazione al figlio.
Come viene diagnosticato?
Se pensi di avere FFI, probabilmente il medico inizierà chiedendoti di tenere note dettagliate sulle tue abitudini di sonno per un periodo di tempo. Potrebbero anche farti fare uno studio del sonno. Ciò comporta dormire in un ospedale o in un centro del sonno mentre il medico registra dati su cose come l'attività cerebrale e la frequenza cardiaca. Questo può anche aiutare a escludere qualsiasi altra causa dei tuoi problemi di sonno, come l'apnea notturna o la narcolessia.
Successivamente, potrebbe essere necessaria una scansione PET. Questo tipo di test di imaging darà al tuo medico una migliore idea di quanto bene funzioni il tuo talamo.
I test genetici possono anche aiutare il medico a confermare una diagnosi. Tuttavia, negli Stati Uniti, è necessario avere una storia familiare di FFI o essere in grado di dimostrare che i test precedenti suggeriscono fortemente FFI al fine di farlo. Se hai un caso confermato di FFI nella tua famiglia, sei idoneo anche per i test genetici prenatali.
Come viene trattato?
Non c'è cura per la FFI. Pochi trattamenti possono efficacemente aiutare a gestire i sintomi. I farmaci per il sonno, ad esempio, possono fornire un sollievo temporaneo per alcune persone, ma non funzionano a lungo termine.
Tuttavia, i ricercatori stanno attivamente lavorando per trattamenti efficaci e misure preventive. Uno studio sugli animali del 2016 suggerisce che l'immunoterapia può essere d'aiuto, ma sono necessarie ulteriori ricerche, compresi studi sull'uomo. C'è anche uno studio umano in corso che prevede l'uso della doxiciclina, un antibiotico. Le ricerche pensano che possa essere un modo efficace per prevenire la FFI nelle persone che portano la mutazione genetica che la causa.
Molte persone con malattie rare trovano utile connettersi con altri che si trovano in una situazione simile, sia online che in un gruppo di supporto locale. La Fondazione per la malattia di Creutzfeldt-Jakob è un esempio. È un'organizzazione no-profit che fornisce diverse risorse sulle malattie da prioni.
Vivere con FFI
Possono passare anni prima che i sintomi della FFI inizino a comparire. Tuttavia, una volta che iniziano, tendono a peggiorare rapidamente nel corso di un anno o due. Mentre sono in corso ricerche su potenziali cure, non esiste un trattamento noto per la FFI, sebbene il sonno aiuti possa fornire un sollievo temporaneo.
