L'emofilia A è un tipo di disturbo del sangue che comporta una coagulazione del sangue meno efficace. Quando il sangue non si coagula adeguatamente, lesioni o procedure minori (come il lavoro dentale) possono far sanguinare eccessivamente la persona amata. In alcuni casi, i sanguinamenti possono anche verificarsi senza una causa identificabile.
Queste 10 parole sull'emofilia A ti renderanno più facile comprendere la prevenzione e le terapie per la persona amata.
Fattore di coagulazione VIII
Il fattore VIII di coagulazione è all'origine dell'emofilia A. Se la persona amata ha questo disturbo emorragico, il suo sangue ha meno o è carente di una proteina chiamata fattore VIII. È responsabile per aiutare il corpo a sviluppare coaguli naturali per fermare il sanguinamento.
Emofilia lieve, moderata e grave
L'emofilia A è classificata in tre tipi: lieve, moderata e grave.
- Lieve: sanguinamento prolungato o eccessivo si verifica solo occasionalmente, di solito dopo un intervento chirurgico o lesioni.
- Moderato: il sanguinamento può verificarsi dopo la maggior parte delle lesioni e talvolta spontaneamente, ma non spesso.
- Grave: il tipo più comune di emofilia A. L'emofilia grave viene diagnosticata durante l'infanzia. Può causare sanguinamento spontaneamente più volte alla settimana.
Conoscere la gravità della loro condizione può aiutare a prevenire e curare meglio gli episodi di sanguinamento per la persona amata.
Emorragia interna
Quando pensi alle emorragie, probabilmente pensi al sanguinamento esterno. Ma il sanguinamento interno può essere un problema ancora più grande, perché non puoi necessariamente vederlo. Il sanguinamento interno può causare danni ai nervi, alle articolazioni e ad altri sistemi corporei. Alcuni segni e sintomi di sanguinamento interno includono:
- dolore o gonfiore intorno a un'articolazione
- vomito di sangue
- sgabelli neri o sanguinanti
- mal di testa improvviso o grave
- torace o altro dolore significativo, specialmente dopo un trauma
Con emofilia grave, sanguinamento interno può accadere anche senza un infortunio.
Profilassi
Generalmente, il trattamento profilattico è preso come misura preventiva per evitare di contrarre una malattia. La profilassi per l'emofilia è progettata per arrestare i sanguinamenti prima che inizino. Viene preso come un'infusione e include il fattore VIII della coagulazione che la persona amata ha bisogno di formare coaguli per conto proprio. I casi più gravi richiedono trattamenti più frequenti. Questi trattamenti possono anche essere somministrati a casa.
Fattori di coagulazione ricombinanti
In passato, i trattamenti per infusione hanno utilizzato il fattore di coagulazione derivato dal plasma. Ora, i medici raccomandano principalmente le infusioni di fattore di coagulazione ricombinante. Queste infusioni contengono il fattore VIII della coagulazione che è artificiale per fermare e prevenire emorragie spontanee. Secondo la National Hemophilia Foundation, circa il 75% delle persone affette da emofilia ricorre a fattori di coagulazione ricombinanti, in contrasto con il fattore derivato dal plasma, come parte del loro piano di trattamento generale.
Port-a-Cath
Un port-a-cath è un dispositivo di accesso venoso (VAD) che viene impiantato nella pelle attorno al torace. È collegato a una vena con un catetere. Un port-a-cath può essere utile se la persona amata riceve infusioni regolari perché elimina ogni tentativo di localizzare una vena ogni volta. Il lato negativo di questo dispositivo è un rischio più elevato di infezioni.
DDAVP
Desmopressina acetato (DDAVP) è un trattamento on-demand o di salvataggio per l'emofilia A. Viene usato solo per casi da lievi a moderati. Il DDAVP è costituito da un ormone sintetico iniettato nel flusso sanguigno per indurre fattori di coagulazione in caso di lesioni improvvise o episodi emorragici. A volte è usato profilatticamente prima degli interventi chirurgici. La tua amata potrebbe aver bisogno di andare dal medico per ricevere queste iniezioni. DDAVP viene fornito anche in spray nasale per uso domestico. Sia la forma iniettabile che il prodotto spray nasale dovrebbero essere usati con parsimonia per prevenire la formazione di un'immunità all'effetto del farmaco.
antifibrinolitici
Antifibrinolitici sono farmaci a volte utilizzati insieme a infusioni. Aiutano a prevenire la rottura di un coagulo di sangue una volta formato. Questi farmaci sono disponibili sotto forma di pillola e possono essere assunti prima dell'intervento chirurgico o del lavoro dentistico. Sono anche a volte utilizzati in caso di lieve intestino o sanguinamento della bocca.
inibitori
Alcune persone con emofilia A alla fine smettono di rispondere al trattamento. Il corpo crea anticorpi che attaccano il fattore VIII della coagulazione assunto tramite infusione. Questi anticorpi sono chiamati inibitori. Secondo il National Heart, Lung e Blood Institute, fino al 30% delle persone che ricevono fattori di coagulazione sviluppano questi inibitori. È più comune nell'emofilia grave A.
Terapia genetica
Questo trattamento comporta modifiche genetiche che aiutano a trattare la mancanza del fattore VIII della coagulazione che porta all'emofilia A. Mentre la ricerca iniziale è promettente, molti altri studi devono essere fatti sulla terapia genica per garantire sicurezza ed efficacia. La persona amata potrebbe anche prendere in considerazione la partecipazione a studi clinici. La speranza è che la terapia genica possa portare a una possibile cura per questa malattia del sangue.
