Panoramica
La sindrome della rotula ungueale (NPS), talvolta chiamata sindrome di Fong o osteoonychodysplasia (HOOD), è una rara malattia genetica. Comunemente colpisce le unghie. Può anche interessare articolazioni in tutto il corpo, come le ginocchia e altri sistemi del corpo, come il sistema nervoso e i reni. Continua a leggere per saperne di più su questa condizione.
Quali sono i sintomi?
I sintomi di NPS a volte sono rilevabili fin dall'infanzia, ma possono emergere più tardi nella vita. I sintomi di NPS sono spesso riscontrati nei seguenti casi:
- unghie
- ginocchia
- gomiti
- bacino
Possono anche essere colpite altre articolazioni, ossa e tessuti molli.
Circa il 98 percento delle persone con NPS ha sintomi che colpiscono le unghie. Questi sintomi possono includere:
- unghie assenti
- unghie insolitamente piccole
- decolorazione
- scissione longitudinale dell'unghia
- unghie insolitamente sottili
- lunula di forma triangolare, che è la parte inferiore dell'unghia, direttamente sopra la cuticola
Altri sintomi meno comuni possono includere:
- piccola unghia sfigurata
- patella piccola o di forma irregolare, conosciuta anche come rotula
- spostamento del ginocchio, di solito lateralmente (di lato) o superiormente (verso l'alto)
- sporgenze dalle ossa dentro e intorno al ginocchio
- dislocazioni rotulee, anche conosciute come dislocazione della rotula
- gamma limitata di movimento nel gomito
- artrodisplasia del gomito, che è una condizione genetica che colpisce le articolazioni
- dislocazione dei gomiti
- iperestensione generale delle articolazioni
- corna iliache, che sono sporgenze bilaterali, coniche, ossee dalla pelvi che sono solitamente visibili sulle immagini a raggi X
- mal di schiena
- tendine di Achille stretto
- massa muscolare inferiore
- problemi ai reni, come ematuria o proteinuria, sangue o proteine nelle urine
- problemi agli occhi, come il glaucoma
Inoltre, secondo uno studio, circa la metà delle persone con diagnosi di NPS sperimentano instabilità patellofemorale. Instabilità patellofemorale significa che la rotula si è spostata dal corretto allineamento. Provoca dolore costante e gonfiore al ginocchio.
La bassa densità minerale ossea è un altro possibile sintomo. Uno studio del 2005 suggerisce che le persone con NPS hanno una densità minerale ossea inferiore dell'8-20% rispetto alle persone che non ne hanno, soprattutto nei fianchi.
Le cause
NPS non è una condizione comune. La ricerca stima che sia stata trovata in 1 su 50.000 individui. È una malattia genetica e più comune nelle persone che hanno i genitori o altri membri della famiglia con il disturbo. Se hai il disturbo, ogni bambino che hai avrà una probabilità del 50% di avere anche la condizione.
È anche possibile sviluppare la condizione se nessuno dei due genitori ce l'ha. Quando ciò accade, è probabilmente causato da una mutazione del LMX1B gene, anche se i ricercatori non sanno esattamente come la mutazione porti alla rotula delle unghie. In circa il 20 percento delle persone con questa condizione, nessuno dei genitori è un portatore. Ciò significa che l'80% delle persone eredita la condizione da uno dei genitori.
Come viene diagnosticata la NPS?
NPS può essere diagnosticato in varie fasi per tutta la vita. A volte le NPS possono essere identificate in utero o mentre un bambino è nel grembo materno, usando ultrasuoni e ultrasonografia. Nei neonati, i medici possono diagnosticare la condizione se identificano le rotule mancanti o gli speroni iliaci simmetrici bilaterali.
In altre persone, i medici possono diagnosticare la condizione con una valutazione clinica, un'analisi della storia familiare e test di laboratorio. I medici possono anche utilizzare i seguenti test di imaging per identificare anomalie nelle ossa, nelle articolazioni e nei tessuti molli colpiti da NPS:
- tomografia computerizzata (CT)
- Raggi X
- risonanza magnetica (MRI)
complicazioni
NPS colpisce molte articolazioni in tutto il corpo e può portare a molte complicazioni, tra cui:
- Aumento del rischio di fratture: questo è dovuto alla minore densità ossea accoppiata a ossa e articolazioni che di solito hanno altri problemi, come l'instabilità.
- Scoliosi: gli adolescenti con NPS sono a maggior rischio di sviluppare questo disturbo, causando una curva anomala della colonna vertebrale.
- Preeclampsia: le donne con NPS possono avere un aumentato rischio di sviluppare questa grave complicanza durante la gravidanza.
- Senso compromesso: le persone con NPS possono sperimentare una ridotta sensibilità alla temperatura e al dolore. Possono anche provare intorpidimento e formicolio.
- Problemi gastrointestinali: alcune persone con NPS riferiscono stitichezza e sindrome dell'intestino irritabile.
- Glaucoma: questo è un disturbo dell'occhio in cui un aumento della pressione oculare danneggia il nervo ottico, che può portare a una perdita permanente della vista.
- Complicazioni renali: le persone con NPS hanno spesso problemi ai reni e al sistema urinario. Nei casi più estremi di NPS, è possibile che si sviluppi insufficienza renale.
Come viene trattato e gestito NPS?
Non c'è cura per NPS. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi. Il dolore alle ginocchia, ad esempio, può essere gestito da:
- farmaci antidolorifici come acetaminofene (Tylenol) e oppioidi
- stecche
- bretelle
- Fisioterapia
Talvolta è necessario un intervento chirurgico correttivo, specialmente dopo le fratture.
Le persone con NPS dovrebbero essere monitorate anche per problemi renali. Il medico può raccomandare test annuali delle urine per monitorare la salute dei reni. Se si sviluppano problemi, i farmaci e la dialisi possono aiutare a gestire e trattare i problemi renali.
Le donne incinte che hanno NPS corrono il rischio di sviluppare preeclampsia e raramente questo può svilupparsi dopo il parto. La preeclampsia è una condizione grave che può portare a convulsioni e talvolta alla morte. La preeclampsia causa un aumento della pressione sanguigna e può essere diagnosticata attraverso il test del sangue e delle urine per valutare la funzione dell'organo finale.
Il monitoraggio della pressione arteriosa è una parte regolare della cura prenatale, ma assicurati di informare il tuo medico se si dispone di NPS in modo che possano essere consapevoli del rischio aumentato di questa condizione. Dovresti anche parlare con il tuo medico di eventuali farmaci che stai assumendo in modo che possano determinare quali sono sicuri da assumere durante la gravidanza.
NPS comporta il rischio di glaucoma. Il glaucoma può essere diagnosticato attraverso un esame oculistico che controlla la pressione intorno all'occhio. Se hai NPS, pianifica esami oculistici regolari. Se sviluppate il glaucoma, i colliri medicati possono essere usati per ridurre la pressione. Potrebbe anche essere necessario indossare occhiali correttivi speciali. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico.
Nel complesso, un approccio multidisciplinare alla NPS è importante per il trattamento dei sintomi e delle complicanze.
Qual è la prospettiva?
NPS è una malattia genetica rara, spesso ereditata da uno dei tuoi genitori. In altri casi, è il risultato di una mutazione spontanea nel LMX1B gene. NPS più comunemente causa problemi alle unghie, alle ginocchia, al gomito e al bacino. Può anche interessare una varietà di altri sistemi del corpo compreso il rene, il sistema nervoso e gli organi gastrointestinali.
Non esiste una cura per NPS, ma i sintomi possono essere gestiti lavorando con una varietà di specialisti. Consultare il proprio medico di base per scoprire quale specialista è il migliore per i sintomi specifici.
