Panoramica
L'ipotiroidismo congenito, precedentemente noto come cretinismo, è una grave carenza di ormone tiroideo nei neonati. Provoca alterazioni della funzione neurologica, crescita stentata e deformità fisiche. La condizione può verificarsi a causa di un problema con la ghiandola tiroidea del bambino, o una mancanza di iodio nel corpo della madre durante la gravidanza.
Il corpo di un bambino ha bisogno di iodio per produrre ormoni tiroidei. Questi ormoni sono essenziali per la crescita sana, il cervello e lo sviluppo del sistema nervoso.
Tra 1 su 2.000 e 1 su 4.000 bambini nascono con ipotiroidismo congenito.
L'introduzione del sale iodato nei primi anni 20esimo ipotiroidismo congenito del secolo molto raro negli Stati Uniti e nel resto del mondo occidentale. Tuttavia, la grave carenza di iodio è ancora comune nei paesi in via di sviluppo.
Ipotiroidismo congenito vs mixedema
Myxedema è un termine usato per descrivere una ghiandola tiroidea gravemente poco attiva in un adulto. L'ipotiroidismo congenito si riferisce a un deficit della tiroide in un bambino.
Myxedema può anche essere usato per descrivere i cambiamenti della pelle causati da bassi livelli di ormone tiroideo.
Sintomi
Segni di cretinismo o ipotiroidismo congenito in un neonato includono:
- mancanza di aumento di peso
- crescita stentata
- affaticamento, letargia
- scarsa alimentazione
- caratteristiche facciali più spesse
- crescita ossea anormale
- ritardo mentale
- pochissimo pianto
- sonno eccessivo
- stipsi
- ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi (ittero)
- flaccidità, basso tono muscolare
- voce rauca
- lingua insolitamente grande
- gonfiore vicino all'ombelico (ernia ombelicale)
- pelle fresca e asciutta
- pelle pallida
- gonfiore della pelle (mixedema)
- gonfiore al collo da una ghiandola tiroidea ingrossata (gozzo)
Le cause
L'ipotiroidismo congenito nei neonati può essere causato da:
- una ghiandola tiroide mancante, mal formata o anormalmente piccola
- un difetto genetico che influisce sulla produzione di ormoni tiroidei
- troppo poco iodio nella dieta della madre durante la gravidanza
- iodio radioattivo o trattamento antitiroideo per il cancro della tiroide durante la gravidanza
- uso di medicinali che distruggono la produzione di ormoni tiroidei - come farmaci antitiroidei, sulfonamidi o litio - durante la gravidanza
La carenza di iodio non è più considerata un rischio per la salute negli Stati Uniti a causa dell'introduzione di sale iodato. Tuttavia, è ancora la causa preventiva più comune di compromissione della funzione neurologica nel mondo.
Perché i nostri corpi non producono iodio, dobbiamo procurarcelo dal cibo. Lo iodio entra nel cibo attraverso il terreno. In alcune parti del mondo, il terreno è carente di iodio.
Opzioni di trattamento
I neonati negli Stati Uniti e in molti altri paesi vengono regolarmente sottoposti a screening per i livelli di ormone tiroideo. Il test prevede di prelevare un piccolo campione di sangue dal tallone del bambino. Un laboratorio controlla i livelli ematici di ormone tiroideo (T4) e l'ormone stimolante la tiroide (TSH) del bambino.
I medici chiamati endocrinologi pediatrici trattano l'ipotiroidismo congenito. Il trattamento principale è quello di somministrare al bambino l'ormone tiroideo (levotiroxina). Questa condizione deve essere trattata entro le prime quattro settimane dopo la nascita o la disabilità intellettiva può essere permanente.
L'ormone tiroideo è una pillola che i genitori possono schiacciare nel latte materno, nella formula o nell'acqua del loro bambino. I genitori devono essere cauti nell'usare alcune formule. Le proteine della soia e le formule di ferro concentrate possono interferire con l'assorbimento dell'ormone tiroideo.
Una volta che i bambini sono in cura con l'ormone tiroideo, dovranno sottoporsi a esami del sangue ogni pochi mesi. Questi test controlleranno che i loro livelli di TSH e T4 rientrino in un intervallo normale.
Prevenzione
L'ipotiroidismo congenito è tipicamente osservato nei paesi in via di sviluppo in cui la carenza di iodio è comune. Gli adulti possono prevenire la carenza di iodio ottenendo l'assegno dietetico raccomandato dall'Istituto di Medicina (RDA) di 150 microgrammi di iodio al giorno. Un cucchiaino di sale iodato contiene circa 400 microgrammi di iodio.
Poiché una carenza di iodio in gravidanza può essere pericolosa per il bambino in crescita, si consiglia alle donne incinte di assumere 220 microgrammi di iodio al giorno. L'American Thyroid Association raccomanda che tutte le donne in gravidanza o allattamento al seno assumano una vitamina prenatale contenente almeno 150 microgrammi di iodio al giorno.
Condizioni associate e complicanze
I bambini che nascono con una ghiandola tiroidea gravemente inattiva possono sviluppare una disabilità intellettiva se la condizione non viene trattata rapidamente. Il QI di un bambino può perdere diversi punti per ogni mese in cui il trattamento viene ritardato. Anche la crescita e la forza ossea possono essere influenzate.
Altre complicanze dell'ipotiroidismo congenito includono:
- una camminata anormale
- spasticità muscolare
- incapacità di parlare (mutismo)
- comportamento autistico
- problemi di vista e udito
- problemi con la memoria e l'attenzione
Anche con il trattamento, alcuni bambini con ipotiroidismo congenito possono essere più lenti da imparare rispetto ad altri bambini della loro età.
prospettiva
Le prospettive dipendono dalla rapidità con cui un bambino viene diagnosticato e trattato. I bambini che non vengono diagnosticati o trattati nelle prime settimane dopo la nascita hanno un QI più basso e più problemi di salute fisica rispetto a quelli trattati prima.
