Esiste una cura per la fibrosi cistica?

Panoramica

La fibrosi cistica (CF) è una malattia ereditaria che danneggia i polmoni e il sistema digestivo. La CF colpisce le cellule del corpo che producono il muco. Questi fluidi hanno lo scopo di lubrificare il corpo e sono in genere sottili e chiari. La CF rende questi liquidi corporei densi e appiccicosi, che li fa accumulare nei polmoni, nelle vie respiratorie e nel tratto digestivo.

Mentre i progressi nella ricerca hanno notevolmente migliorato la qualità della vita e l'aspettativa di vita delle persone con CF, la maggior parte dovrà trattare la condizione per tutta la vita. Attualmente, non esiste una cura per la FC, ma i ricercatori stanno lavorando per uno. Scopri le ultime ricerche e cosa potrebbe essere presto disponibile per le persone con FC.

Ricerca

Come in molte condizioni, la ricerca sulla FC è finanziata da organizzazioni dedicate che raccolgono fondi, donano donazioni e lottano per ottenere sussidi per mantenere i ricercatori impegnati a trovare una cura. Ecco alcune delle principali aree di ricerca in questo momento.

Terapia sostitutiva genica

Alcuni decenni fa, i ricercatori hanno identificato il gene responsabile della CF. Ciò ha dato origine alla speranza che la terapia genetica sostitutiva possa essere in grado di sostituire il gene difettoso in vitro. Tuttavia, questa terapia non ha ancora funzionato.

Modulatori CFTR

Negli ultimi anni, i ricercatori hanno sviluppato un farmaco che prende di mira la causa della FC, piuttosto che i suoi sintomi. Questi farmaci, ivacaftor (Kalydeco) e lumacaftor / ivacaftor (Orkambi), fanno parte di una classe di farmaci noti come modulatori del CFTR (CFR) per la regolazione della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica. Questa classe di farmaci è progettata per influenzare il gene mutato responsabile della CF e causare la corretta creazione di fluidi corporei.

DNA per via inalatoria

Un nuovo tipo di terapia genica può riprendere dove i precedenti trattamenti di sostituzione della terapia genica hanno fallito. Questa nuova tecnica utilizza molecole di DNA inalato per fornire? Pulito? copie del gene alle cellule nei polmoni. Nei test iniziali, i pazienti che hanno usato questo trattamento hanno mostrato un modesto miglioramento dei sintomi. Questa scoperta mostra una grande promessa per le persone con CF.

Nessuno di questi trattamenti è una vera cura, ma sono i più grandi passi verso una vita libera da malattia che molte persone con FC non hanno mai sperimentato.

Incidenza

Oggi, più di 30.000 persone vivono con la CF negli Stati Uniti. È una malattia rara - ogni anno vengono diagnosticate solo circa 1.000 persone.

Due fattori di rischio chiave aumentano le probabilità di una persona di essere diagnosticata con FC.

• Storia familiare: CF è una condizione genetica ereditaria. In altre parole, funziona in famiglie. Le persone possono portare il gene per la FC senza avere il disturbo. Se due corrieri hanno un figlio, quel bambino ha una probabilità 1 su 4 di avere FC. È anche possibile che il loro bambino porti il ​​gene per la FC ma non ha il disturbo, o non ha affatto il gene.
• Razza: la FC può manifestarsi in persone di tutte le razze. Tuttavia, è più comune nelle persone caucasiche con ascendenza dal Nord Europa.

complicazioni

Complicazioni di CF generalmente rientrano in tre categorie. Queste categorie e complicazioni includono:

Complicanze respiratorie

Queste non sono le uniche complicazioni della CF, ma sono alcune delle più comuni:

• Danni alle vie aeree: il CF danneggia le vie respiratorie. Questa condizione, chiamata bronchiectasie, rende difficoltosa la respirazione. Inoltre rende difficile la pulizia dei polmoni di muco denso e appiccicoso.
• Polipi nasali: CF causa spesso infiammazione e gonfiore nel rivestimento dei passaggi nasali. A causa dell'infiammazione, possono svilupparsi escrescenze carnose (polipi). I polipi rendono la respirazione più difficile.
• Infezioni frequenti: il muco denso e appiccicoso è il terreno fertile per i batteri. Questo aumenta i rischi per lo sviluppo di polmonite e bronchite.

Complicanze digestive

CF interferisce con il normale funzionamento del sistema digestivo. Questi sono alcuni dei sintomi digestivi più comuni:

• Ostruzione intestinale: gli individui con CF hanno un aumentato rischio di ostruzione intestinale a causa dell'infiammazione causata dal disturbo.
• Carenze nutrizionali: il muco denso e appiccicoso causato dalla fibrosi cistica può bloccare il sistema digerente e impedire che i liquidi necessari per assorbire i nutrienti arrivino all'intestino. Senza questi liquidi, il cibo passerà attraverso il tuo sistema digestivo senza essere assorbito. Questo ti impedisce di ottenere benefici nutrizionali.
• Diabete: il muco denso e appiccicoso creato da CF cicatrice il pancreas e gli impedisce di funzionare correttamente. Questo potrebbe impedire al corpo di produrre abbastanza insulina. Inoltre, la CF può impedire al tuo corpo di rispondere correttamente all'insulina. Entrambe le complicanze possono causare il diabete.

Altre complicazioni

Oltre ai problemi respiratori e digestivi, la CF può causare altre complicazioni nel corpo, tra cui:

• Problemi di fertilità: gli uomini con FC sono quasi sempre sterili. Questo perché il muco spesso blocca il tubo che trasporta il liquido dalla ghiandola prostatica ai testicoli. Le donne con FC possono essere meno fertili delle donne senza il disturbo, ma molte sono in grado di avere figli.
• Osteoporosi: questa condizione, che causa ossa sottili, è comune nelle persone con CF.
• Disidratazione: la CF rende più difficile il mantenimento di un normale equilibrio di minerali nel corpo. Questo può causare disidratazione, nonché uno squilibrio elettrolitico.

prospettiva

Negli ultimi decenni, le prospettive per le persone con diagnosi di FC sono migliorate notevolmente. Ora non è raro per le persone con CF vivere nei loro 20 e 30 anni. Alcuni possono vivere ancora più a lungo.

Attualmente, le terapie di trattamento per FC sono focalizzate sulla mitigazione dei segni e dei sintomi della condizione e degli effetti collaterali dei trattamenti. I trattamenti mirano anche a prevenire le complicanze della malattia, come le infezioni batteriche.

Anche con la promettente ricerca attualmente in corso, nuovi trattamenti o cure per la FC sono ancora lontani anni.I nuovi trattamenti richiedono anni di ricerche e prove prima che le agenzie governative consentano agli ospedali e ai medici di offrirli ai pazienti.

Essere coinvolti

Se hai la FC, conosci qualcuno che ha la FC, o sei solo appassionato di trovare una cura per questo disturbo, essere coinvolto nel sostenere la ricerca è abbastanza facile.

Organizzazioni di ricerca

Gran parte della ricerca sulle potenziali cure per la FC è finanziata da organizzazioni che lavorano per conto di persone con FC e loro familiari. Donare a loro aiuta a garantire la continua ricerca di una cura. Queste organizzazioni includono:

• Cystic Fibrosis Foundation: CFF è un'organizzazione con sede nel Better Business Bureau che lavora per finanziare la ricerca di cure e trattamenti avanzati.
• Cistic Fibrosis Research, Inc .: CFRI è un'organizzazione benefica accreditata. Il suo obiettivo principale è finanziare la ricerca, fornire sostegno e istruzione a pazienti e famiglie e aumentare la consapevolezza per la FC.

Test clinici

Se si dispone di CF, potrebbe essere idoneo a partecipare a una sperimentazione clinica. La maggior parte di questi studi clinici sono condotti attraverso ospedali di ricerca. L'ufficio del medico potrebbe avere una connessione con uno di questi gruppi. In caso contrario, potresti essere in grado di raggiungere una delle suddette organizzazioni ed essere collegato a un avvocato che può aiutarti a trovare una prova aperta e accettando i partecipanti.