Qual è la malattia di Alexander?
La malattia di Alexander è una malattia molto rara del sistema nervoso. Normalmente, le fibre nervose sono coperte da uno strato grasso, chiamato mielina. La mielina protegge le fibre nervose e le aiuta a trasmettere gli impulsi. Nella malattia di Alexander, la mielina viene distrutta. Ciò significa che la trasmissione degli impulsi nervosi viene interrotta e le funzioni del sistema nervoso sono compromesse.
Depositi proteici insoliti nelle cellule specializzate che supportano il cervello e il midollo spinale si trovano anche nelle persone con malattia di Alexander.
Quali sono i sintomi?
I sintomi della malattia di Alexander possono variare. Sono in gran parte dipendenti dall'età di esordio. I sintomi possono includere:
- spasmi
- difficoltà di apprendimento
- problemi di alimentazione
- dimensione della testa ingrandita
- idrocefalo (fluido nel cervello)
- cervello allargato
- sviluppo ritardato
- convulsioni
- incapacità di prosperare
- mobilità ridotta
- problemi di linguaggio
- regressione mentale
- difficoltà a deglutire
- un'incapacità di tossire
- disturbi del sonno
Anche la gravità dei sintomi può variare notevolmente. In generale, quanto prima l'insorgenza della malattia, tanto più gravi sono i sintomi e più rapidamente la condizione progredisce.
La malattia di Alexander è fatale. Molti bambini con questa condizione non sopravvivono oltre il primo anno di vita. I bambini che sviluppano la malattia tra i 4 ei 10 anni tendono a diminuire gradualmente. Possono vivere per diversi anni dopo la diagnosi, e alcuni possono vivere nella mezza età.
Che cosa causa questa malattia?
La malattia di Alexander è causata da un difetto nel gene della proteina acida fibrillare gliale (GFAP) in circa il 90% dei casi, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare. Il gene GFAP è coinvolto nello sviluppo della struttura cellulare, ma sono necessarie ulteriori ricerche per comprendere il ruolo specifico di GFAP nell'ambito della salute e della malattia. Non si sa quale sia la causa della malattia di Alexander nel piccolo numero di altri casi.
Il difetto genetico non sembra essere ereditario. Invece, sembra che si verifichi a caso. Alcuni casi di malattia di Alexander familiare sono stati segnalati. Tuttavia, questo è più spesso nella forma adulta.
Secondo il National Institutes of Health, solo circa 500 casi di malattia di Alexander sono stati segnalati dal 1949.
Come viene diagnosticato?
I medici sospetteranno spesso la malattia di Alexander in base ai sintomi presentati. Prenderanno quindi un campione di sangue da inviare per i test genetici. Nella maggior parte dei casi, un esame del sangue è di solito tutto ciò che è necessario per i medici per fare una diagnosi.
Quali sono le opzioni di trattamento?
Attualmente, non esiste una cura per la malattia di Alexander. Solo i sintomi possono essere trattati. Poiché non esiste una terapia specifica disponibile per la condizione, i caregiver mirano a gestire la malattia in modo supportato. Particolare attenzione viene data a:
- cura generale
- terapia occupazionale e fisica
- bisogni nutrizionali
- logoterapia
- antibiotici per eventuali infezioni sviluppate
- farmaci antiepilettici per controllare le convulsioni
L'idrocefalo può essere parzialmente alleviato dalla chirurgia. L'intervento prevede l'inserimento di uno shunt per drenare via parte del fluido nel cervello e alleviare la pressione sul cervello.
In che modo influisce sui diversi gruppi di età?
Malattia di Alexander nei bambini
Il disturbo è più comunemente rilevato nell'infanzia, prima dei 2 anni. È caratterizzato da:
- convulsioni
- rigidità alle braccia e alle gambe
- cervello ingrandito e dimensioni della testa
- difficoltà di apprendimento
- ritardo dello sviluppo
Meno frequentemente, la malattia può svilupparsi più tardi durante l'infanzia. I bambini più grandi tendono ad esibire sintomi simili agli adulti con questa condizione.
Malattia di Alexander negli adulti
Quando si verifica nei bambini più grandi e negli adulti, i sintomi includono in genere:
- scarso coordinamento (atassia)
- difficoltà di deglutizione
- problemi di linguaggio
- convulsioni
Generalmente, la malattia di Alexander è meno grave quando si sviluppa in età adulta. La dimensione della testa e la capacità mentale possono essere completamente normali in questa fase. Tuttavia, a volte c'è un lento declino mentale.
Malattia di Alexander negli anziani (oltre i 65 anni)
È estremamente raro che la malattia di Alexander si sviluppi in età avanzata. Se lo fa, i sintomi sono spesso scambiati per quelli della sclerosi multipla o di un tumore al cervello. La gravità della malattia è spesso così lieve in questi casi che la malattia di Alexander viene diagnosticata dopo la morte, quando un'autopsia rivela i depositi insoliti di proteine nel cervello.
Qual è la prospettiva?
La prospettiva per le persone con la malattia di Alexander è generalmente piuttosto scarsa. Outlook dipende in gran parte da ciò che si verifica l'età. I bambini che sviluppano la malattia prima dei 2 anni di età normalmente non sopravvivono oltre i 6 anni. Per i bambini più grandi e gli adulti, la malattia di solito prende un decorso più lento ei sintomi non sono così gravi. In alcuni casi adulti della malattia, non possono esserci sintomi presenti.
Se il tuo bambino ha ricevuto una diagnosi di malattia di Alexander, ci sono organizzazioni che possono fornire supporto. The United Leukodystrophy Foundation e Contact non offrono solo aiuto e supporto, ma possono anche connettersi con altre famiglie che hanno bambini con le stesse condizioni.
