Cos'è athelia?
Athelia è una condizione in cui una persona nasce senza uno o entrambi i capezzoli. Sebbene l'athelia sia rara nel suo complesso, è più comune nei bambini nati con condizioni come la sindrome di Polonia e la displasia ectodermica.
Continua a leggere per saperne di più su come si presenta questa condizione, che cosa lo causa e altro ancora.
Come appare questa condizione?
Athelia si manifesta in modo diverso, a seconda della condizione che lo ha causato. In genere, alle persone con athelia mancano sia il capezzolo sia l'areola, il cerchio colorato attorno al capezzolo. Il capezzolo potrebbe mancare su uno o entrambi i lati del corpo.
Le persone con sindrome di Polonia possono nascere senza un seno intero, capezzolo e areola su un lato. L'assenza di uno o di entrambi i seni è chiamata amastia.
Che cosa causa questa condizione?
Athelia è causata da condizioni come la sindrome di Polonia e la displasia ectodermica.
Sindrome della Polonia
La sindrome di Polonia colpisce circa 1 su ogni 20.000 neonati. Prende il nome dal chirurgo britannico Alfred Poland, che lo descrisse per la prima volta nell'800.
I ricercatori non sanno esattamente cosa causa questa sindrome. Pensano che potrebbe essere causato da un problema con il flusso di sangue nell'utero durante la sesta settimana di sviluppo del bambino.
La sindrome di Polonia può influenzare le arterie che forniscono sangue al torace del bambino in crescita. Si pensa che la mancanza di sangue impedisca al torace di svilupparsi normalmente.
Raramente, la sindrome di Polonia è causata da un cambiamento genico che viene trasmesso attraverso le famiglie.
I bambini che nascono con questa condizione hanno muscoli mancanti o sottosviluppati su un lato del loro corpo. Di solito manca una parte del muscolo pettorale, chiamato il pettorale maggiore.
Altri sintomi della sindrome di Polonia includono:
- costole mancanti o sottosviluppate su un lato del corpo
- capezzolo e capezzolo mancanti o sottosviluppati su un lato del corpo
- dita palmate su una mano
- ossa corte nell'avambraccio
- radi capelli ascellari
Displasie Ectodermiche
Le displasie ectodermiche sono un gruppo di oltre 180 differenti sindromi genetiche. Queste sindromi influenzano lo sviluppo di pelle, denti, capelli, unghie, ghiandole sudoripare e altre parti del corpo.
Accadono quando lo strato ectodermico nell'embrione - che dà origine a pelle, denti, capelli e altri organi - non si sviluppa correttamente.
Le persone con displasia ectodermica possono manifestare sintomi come:
- capelli fini
- denti mancanti o malformati
- incapacità di sudare (ipoidrosi)
- visione o perdita dell'udito
- dita mancanti o sottosviluppate
- labbro leporino o palato
- colore della pelle insolito
- unghie sottili, fragili, crepate o altrimenti indebolite
- mancanza di sviluppo del seno
- respirazione difficoltosa
Le mutazioni genetiche causano displasia ectodermica. Questi geni possono passare dai genitori ai bambini o possono mutare (cambiare) quando il bambino è concepito.
Altre cause
Altre cause di athelia includono:
- Sindrome di Progeria. Questa condizione fa sì che le persone invecchino molto velocemente.
- Sindrome di Yunis Varon. Questa rara malattia ereditaria colpisce il viso, il petto e altre parti del corpo.
- Sindrome del capezzolo-orecchio-capezzolo. Questa condizione fa sì che un cerotto glabro si formi sul cuoio capelluto, orecchie sottosviluppate e capezzoli mancanti o seni su entrambi i lati.
- Sindrome di Al-Awadi-Rass-Rothschild. Questa rara condizione genetica ereditaria si verifica quando le ossa sono mal formate.
Chi è a rischio per questa condizione?
È più probabile che un bambino nasca con athelia se un genitore ha una condizione che lo causa. La sindrome di Polonia è più comune nei ragazzi rispetto alle ragazze, ma la displasia ectodermica colpisce allo stesso modo maschi e femmine.
Questa condizione aumenta il rischio per gli altri?
Athelia non è la stessa cosa di amastia, che si verifica quando manca tutto il seno. Tuttavia, è possibile che le due condizioni si verifichino insieme.
In rari casi, le ragazze con sindrome di Polonia possono avere un'amastia: l'intero seno e il capezzolo sul lato del corpo interessato sono assenti.
Sono possibili altre complicazioni?
La mancanza di capezzoli non causa complicanze. Ma alcune delle condizioni che causano Athelia possono portare a problemi di salute. Ad esempio, la sindrome della Polonia grave può colpire i polmoni, i reni e altri organi.
Se ti manca un capezzolo, non sarai in grado di allattare il bambino da quella parte.
È necessario il trattamento o la gestione?
Non devi trattare athelia a meno che l'aspetto del capezzolo mancante non ti dia fastidio.
Se ti manca l'intero seno, puoi sottoporti a un intervento chirurgico di ricostruzione usando il tessuto dell'addome, delle natiche o della schiena. Il capezzolo e l'areola possono quindi essere creati durante un'altra procedura.
Per fare il capezzolo, il chirurgo modella un lembo di tessuto nella forma corretta.
Se lo desideri, puoi continuare ad avere una forma di areola tatuata sulla pelle. Le nuove procedure di tatuaggio 3D utilizzano aghi oscillanti rivestiti in pigmento per creare un capezzolo dall'aspetto tridimensionale più realistico.
Qual è la prospettiva?
La prospettiva individuale dipende da quale condizione ha causato athelia. La sindrome di Polonia lieve non può causare problemi di salute - o addirittura essere evidente. I casi più gravi possono colpire organi come polmoni o reni, che possono causare complicanze.
Se tu o il tuo bambino siete nati con athelia, il vostro medico è la vostra migliore risorsa per informazioni sulla vostra salute generale e potenziali complicazioni.
Come affrontare
Athelia e le condizioni che lo causano possono avere un impatto sulla tua autostima. Se stai lottando per far fronte ai cambiamenti del tuo corpo, potresti trovare utile parlare con uno psicologo, un terapista o un altro professionista della salute mentale.
Puoi anche unirti a un gruppo di supporto per le persone che condividono la condizione.Chiedi al tuo medico se possono consigliare un gruppo di supporto online o nella tua zona.
