Panoramica
Ogni corpo umano ha il gene 5-metiltetraidrofolato. È anche conosciuto come MTHFR.
MTHFR è responsabile per la scissione dell'acido folico, che crea folato. Alcune condizioni di salute e disturbi possono risultare senza abbastanza folato, o con un gene MTHFR malfunzionante.
Durante la gravidanza, le donne che risultano positive al test per un gene MTHFR mutato possono avere un rischio maggiore di aborto, preeclampsia o un bambino nato con difetti alla nascita, come la spina bifida.
Ecco cosa devi sapere sul test per questo gene e su come potrebbe influire sulla tua gravidanza.
Cosa fa il gene MTHFR?
MTHFR gestisce la disgregazione dell'acido vitaminico folico. Questa rottura porta a livelli elevati di omocisteina. L'omocisteina è una sostanza chimica prodotta da un amminoacido nei nostri corpi quando l'acido folico si rompe. Se l'acido folico non viene decomposto, bloccherà la capacità del corpo di avere abbastanza folati.
L'iperomocisteinemia è una condizione in cui i livelli di omocisteina sono elevati. L'iperomocisteinemia è spesso presente nelle persone con un test del gene della mutazione positiva per MTHFR. Livelli elevati di omocisteina, specialmente con bassi livelli di acido folico, possono portare a complicazioni della gravidanza che includono:
- aborto spontaneo
- preeclampsia
- difetti di nascita
Il folato è responsabile di:
- fare il DNA
- riparare il DNA
- produzione di globuli rossi (globuli rossi)
Quando il gene MTHFR non funziona correttamente, l'acido folico non viene decomposto. Questo è noto come un gene MTHFR mutato. Non è raro avere un gene mutato. Negli Stati Uniti, si stima che circa il 25 per cento delle persone che sono ispaniche e fino al 15 per cento delle persone che sono caucasiche hanno questa mutazione, secondo il Centro informazioni sulle malattie genetiche e rare.
Fattori di rischio per gene MTHFR positivo
Il gene MTHFR positivo è passato dai genitori al bambino. Niente ti fa avere un gene MTHFR mutato. È semplicemente passato su di te da tua madre e tuo padre.
Potresti essere a rischio se hai avuto:
- perdite di gravidanza ricorrenti
- un bambino con un difetto del tubo neurale come la spina bifida o l'anencefalia
- una storia di preeclampsia
Quali sono le complicazioni delle mutazioni MTHFR?
Esistono diversi tipi di mutazioni che possono verificarsi con questo gene. Alcuni di loro possono influenzare la gravidanza più di altri. Le mutazioni possono anche influenzare altri sistemi corporei come il cuore. Non ci sono prove scientifiche che le mutazioni del gene MTHFR causino una perdita di gravidanza ricorrente, ma le donne che hanno avuto più perdite di gravidanza spesso risultano positive per la mutazione del gene MTHFR.
Le donne in gravidanza che hanno un gene mutato MTHFR positivo possono andare incontro a complicazioni durante la gravidanza. Questi possono includere:
- Spina bifida. Questo è un difetto alla nascita in cui il midollo spinale sporge dalla schiena del bambino, creando danni ai nervi. A seconda della gravità della spina bifida, alcuni bambini continuano ad avere una vita normale, mentre altri hanno bisogno di cure a tempo pieno.
- Anencefalia. Questo è un grave difetto alla nascita in cui un bambino nasce senza parti del cervello o del cranio. La maggior parte dei bambini non vive oltre una settimana di vita.
- Preeclampsia. Questa è una condizione che coinvolge la pressione alta durante la gravidanza.
Test per MTHFR
Non è un protocollo standard per testare ogni donna incinta per l'esistenza di un gene MTHFR mutato. Può essere molto costoso farlo, e l'assicurazione non sempre lo copre. Ma il medico può ordinare questo test se hai:
- avuto più aborti
- avere una storia familiare di gene MTHFR mutato
- ha avuto problemi genetici con un'altra gravidanza
I risultati sono solitamente disponibili in una o due settimane.
Per verificare la presenza di una mutazione del gene MTHFR, vengono testate varianti del gene MTHFR. Le due varianti geniche più comuni testate sono chiamate C677T e A1298C. Se una persona ha due varianti del gene C677T, o una variante del gene C6771 e una variante del gene A1298C, il test spesso mostra livelli elevati di omocisteina.
Ma due varianti del gene A1298C di solito non sono associate a livelli elevati di omocisteina. È possibile avere un test del gene MTHFR negativo e avere livelli elevati di omocisteina.
Opzioni di trattamento del gene MTHFR mutato positivo
Il trattamento per la mutazione positiva del gene MTHFR è ancora in fase di studio. Tuttavia, molti medici prescriveranno un trattamento per aiutare a prevenire la coagulazione del sangue o ad aumentare i livelli di acido folico.
Il medico potrebbe raccomandare le seguenti opzioni:
- Lovenox o iniezioni di eparina. Queste iniezioni possono aiutare a prevenire la formazione di coaguli di sangue tra la placenta in via di sviluppo e la parete uterina. Le donne che hanno prescritto questo trattamento spesso iniziano presto durante la gravidanza. Ma sono necessarie ulteriori ricerche per determinare per quanto tempo le donne hanno bisogno di continuare le iniezioni.
- Aspirina giornaliera (81 milligrammi). Questo aiuta anche con la formazione di coaguli di sangue, ma non ci sono prove scientifiche che sia un trattamento efficace.
- Vitamina prenatale con L-metilfolato. Il medico potrebbe prescrivere questo invece di acido folico. Alcuni studi hanno dimostrato che l'L-metilfolato può ridurre il rischio di anemia nelle donne in gravidanza.
Il takeaway
Lo screening per la mutazione MTHFR non è raccomandato per ogni donna incinta. Molte donne continuano ad avere gravidanze normali, anche se sono positive alla mutazione genetica. Ma potresti aver bisogno di essere testato se hai un bambino nato con difetti del tubo neurale, o hai avuto aborti multipli. Parlate con il vostro medico delle vostre preoccupazioni.
