Sull'artrite reumatoide
L'artrite reumatoide (RA) è una malattia autoimmune che induce il corpo ad attaccare erroneamente le membrane che rivestono le articolazioni. Ciò causa infiammazione e dolore oltre a potenziali danni ad altri sistemi corporei, tra cui:
- occhi
- polmoni
- cuore
- vasi sanguigni
L'AR è una malattia cronica. Le persone con esperienza di RA hanno periodi di intensa attività della malattia chiamate riacutizzazioni. Alcune persone sperimentano periodi di remissione in cui i sintomi scompaiono. L'American College of Rheumatology stima che 1,3 milioni di persone negli Stati Uniti hanno RA.
La causa esatta della risposta errata del sistema immunitario non è chiara. Come con altre malattie autoimmuni, i ricercatori pensano che determinati geni possano aumentare il rischio di sviluppare RA. Ma anche loro non considerano l'AR un disturbo ereditario. Ciò significa che un genetista non può calcolare le tue probabilità di RA in base alla tua storia familiare. Inoltre, altri fattori possono innescare questa risposta autoimmune anomala, come ad esempio:
- virus o batteri
- stress emotivo
- trauma fisico
- alcuni ormoni
- fumo
Continuate a leggere per saperne di più sul legame tra genetica e cause di RA.
Come si gioca la genetica in RA?
Il tuo sistema immunitario ti protegge attaccando sostanze estranee - come batteri e virus - che invadono il corpo. A volte il sistema immunitario è ingannato nell'attaccare parti del tuo corpo in buona salute. I ricercatori hanno identificato alcuni dei geni che controllano le risposte immunitarie. Avere questi geni aumenta il rischio di RA. Tuttavia, non tutti quelli che hanno RA hanno questi geni, e non tutti quelli con questi geni hanno RA.
Alcuni di questi geni includono:
- HLA: il sito del gene HLA è responsabile della distinzione tra le proteine del corpo e le proteine dell'organismo infetto. Una persona con il marcatore genetico HLA ha cinque volte più probabilità di sviluppare l'artrite reumatoide rispetto a coloro che non hanno questo marcatore. Questo gene è uno dei più significativi fattori di rischio genetici per la RA.
- STAT4: questo gene svolge un ruolo nella regolazione e attivazione del sistema immunitario.
- TRAF1 e C5: questo gene ha un ruolo nel causare l'infiammazione cronica.
- PTPN22: questo gene è associato all'insorgenza di RA e alla progressione della malattia.
Alcuni dei geni ritenuti responsabili della RA sono anche coinvolti in altre malattie autoimmuni, come il diabete di tipo 1 e la sclerosi multipla. Questo potrebbe essere il motivo per cui alcune persone sviluppano più di una malattia autoimmune.
Che cosa significa se il tuo familiare ha RA?
Uno studio ha riportato che i parenti di primo grado di una persona con AR hanno tre volte più probabilità di sviluppare la condizione rispetto ai parenti di primo grado delle persone che non hanno AR. Ciò significa che i genitori, i fratelli e i figli di una persona con RA hanno un rischio leggermente maggiore di sviluppare RA. Questo rischio non include vari fattori ambientali.
Un altro studio ha stimato che i fattori genetici attribuiscono al 53-68% delle cause di RA. I ricercatori hanno calcolato questa stima osservando i gemelli. I gemelli identici hanno esattamente gli stessi geni. È probabile che circa il 15% dei gemelli identici sviluppi RA. Nei gemelli fraterni, che hanno geni diversi come gli altri fratelli, il numero è 4 percento.
Sesso, età e gruppi etnici
L'AR può essere trovata in ogni genere, età e gruppo etnico, ma si stima che il 70% delle persone con AR siano donne. Queste donne con AR vengono di solito diagnosticate tra i 30 ei 60 anni. Gli uomini vengono di solito diagnosticati più tardi, poiché il rischio complessivo aumenta con l'età. I ricercatori attribuiscono questo numero agli ormoni femminili che possono contribuire allo sviluppo di RA.
Come rallentare la progressione di RA "
Gravidanza e rischio di RA
Uno studio del 2014 presentato all'American Society of Human Genetics ha rilevato che le donne che portavano neonati con geni noti per contribuire alla RA erano più propensi ad avere RA. Gli esempi includono i bambini nati con il gene HLA-DRB1. Questo perché durante la gravidanza, un numero di cellule fetali rimane nel corpo della madre. Avere cellule restanti con il DNA presente è noto come microchimerismo. Queste cellule hanno il potenziale per cambiare i geni esistenti nel corpo di una donna. Questo potrebbe anche essere un motivo per cui le donne hanno maggiori probabilità di avere RA rispetto agli uomini.
Fattori di rischio ambientali e comportamentali
Anche i fattori di rischio ambientale e comportamentale svolgono un ruolo enorme nelle possibilità di sviluppare RA. Fumare o avere una storia di fumo può aumentare il rischio di sviluppare RA da 1,3 a 2,4 volte rispetto ai non fumatori. Anche i fumatori tendono a manifestare sintomi RA più gravi.
Altri potenziali fattori di rischio includono l'uso di contraccettivi orali o terapia ormonale sostitutiva. Potrebbe esserci un collegamento tra una storia mestruale irregolare e RA. Le donne che hanno partorito o allattato al seno possono avere un rischio leggermente inferiore di sviluppare RA.
Ulteriori esempi di fattori di rischio ambientali e comportamentali che potrebbero contribuire all'AR comprendono:
- esposizione all'inquinamento atmosferico
- esposizione a insetticidi
- obesità
- esposizione professionale a olio minerale e / o silice
- risposta al trauma, incluso lo stress fisico o emotivo
Alcuni di questi sono fattori di rischio modificabili che puoi modificare o gestire con il tuo stile di vita. Smettere di fumare, perdere peso e ridurre lo stress nella vita potrebbe anche ridurre il rischio di RA.
Quindi, è ereditaria RA?
Mentre la RA non è ereditaria, la tua genetica può aumentare le tue possibilità di sviluppare questa malattia autoimmune. I ricercatori hanno stabilito un certo numero di marcatori genetici che aumentano questo rischio. Questi geni sono associati al sistema immunitario, all'infiammazione cronica e in particolare all'AR. È importante notare che non tutti quelli con questi marcatori sviluppano RA. Nemmeno tutti quelli con RA hanno i segnalini.Ciò suggerisce che lo sviluppo di RA può essere dovuto a una combinazione di predisposizione genetica ed esposizioni ormonali ed ambientali.
Come puoi prevenire RA? "