Panoramica
Triple X, anche chiamata trisomia X e 47, XXX, è una condizione genetica che si verifica quando una ragazza riceve tre cromosomi X dai suoi genitori. In genere, le ragazze ricevono solo due cromosomi X. Il cromosoma X in più non può avere alcun effetto sulla salute della ragazza, o può causare anomalie fisiche e mentali che possono variare da molto lieve a più pronunciato.
La tripla X interessa 1 su 1.000 femmine. Secondo il National Institutes of Health, da 5 a 10 ragazze nascono con il disturbo negli Stati Uniti ogni giorno.
Sintomi
Alcune ragazze e donne con la sindrome da tripla X non mostrano alcun sintomo, causando il disturbo non diagnosticato. In realtà, si stima che solo il 10% delle donne colpite sia mai stato diagnosticato.
Se i sintomi si verificano, comunemente includono anomalie fisiche come:
- una testa più piccola della media
- essere più alto della media (con gambe particolarmente lunghe)
- scarso tono muscolare
Senza muscoli forti e sviluppati, i bambini con la X tripla possono essere lenti a camminare. Man mano che invecchiano, possono essere più goffi delle ragazze senza la sindrome. Sebbene sia raro, alcune donne con X tripla possono avere problemi ai reni, convulsioni e problemi cardiaci.
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I ritardi del linguaggio e della lingua sono altri sintomi della tripla X. Molti con tripla X hanno difficoltà di apprendimento, che implicano la lettura e difficoltà con il linguaggio e il linguaggio. Una revisione degli studi ha trovato alcune prove che le ragazze con X tripla possono avere un QI di circa 20 punti inferiore rispetto alle ragazze senza il disturbo.
Le cause
I cromosomi sono molecole che si trovano nelle cellule che ci forniscono il nostro corredo genetico, come la pelle, gli occhi, il colore dei capelli e il genere. Otteniamo questi cromosomi dai nostri genitori. Le persone di solito nascono con 46 cromosomi, tra cui un paio di cromosomi sessuali: XY (maschio) o XX (femmina).
A causa di un malfunzionamento casuale nel modo in cui le cellule si dividono o subito dopo il concepimento, una ragazza può ricevere tre cromosomi X, con conseguente tripla X. Alcune femmine hanno un terzo cromosoma X solo in alcune delle loro cellule, causando sintomi lievi o molto lievi del disturbo.
Se tuo figlio nasce con la tripla X, è importante ricordare che non c'era nulla che avresti potuto fare per impedirlo.
complicazioni
Avere un cromosoma X in più può colpire aree del cervello che controllano ciò che gli esperti chiamano funzionamento esecutivo. Le persone che non hanno un forte funzionamento esecutivo possono trovare difficoltà a concentrarsi, gestire il tempo e andare d'accordo con gli altri.
La ricerca suggerisce che le ragazze con tripla X hanno più ansia, abilità sociali meno sviluppate e tassi più alti di autismo. In uno studio pubblicato sul Journal of Developmental and Behavioral Pediatrics, il 52% delle ragazze a cui era stata diagnosticata la tripla X ha incontrato i criteri per il disturbo da deficit dell'attenzione e iperattività (ADHD). A causa di tutti questi fattori, le ragazze con questa condizione possono sperimentare una bassa autostima e una bassa autostima e avere problemi con le relazioni interpersonali.
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La tripla X influisce sulla fertilità?
La menopausa si verifica quando una donna non produce più abbastanza ormoni per rilasciare un uovo ogni mese, rendendola incapace di rimanere incinta. Per la maggior parte delle donne, la menopausa si verifica intorno ai 50 anni.
Alcune ricerche indicano che le donne con X tripla possono interrompere la produzione di uova a un'età inferiore alla media. Se ciò accade, possono andare incontro alla menopausa precocemente e quindi non essere in grado di rimanere incinta.
In realtà, la tripla X viene spesso diagnosticata per la prima volta quando una donna vede il suo medico in merito a problemi di fertilità. Poiché la condizione così spesso non viene diagnosticata, non c'è molta ricerca sull'argomento.
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In generale, gli esperti notano che la maggior parte delle donne con X tripla ha uno sviluppo sessuale normale e sono in grado di rimanere incinte e di fornire bambini sani proprio come le donne senza il disturbo.
Diagnosi
La maggior parte delle donne e delle ragazze con la sindrome da tripla X non presentano segni esteriori. Vivono una vita sana, motivo per cui così tanti casi non vengono rilevati. Una diagnosi può essere fatta attraverso test genetici. Questo test può essere eseguito dopo la nascita prelevando un campione di sangue. Può anche essere fatto prima della nascita mediante test più sofisticati come l'amniocentesi e il campionamento dei villi coriali, che analizzano i tessuti e le cellule di un feto.
Trattamento
Non esiste una cura per la sindrome da tripla X. Una ragazza nata con il disturbo avrà sempre un terzo cromosoma X. Il trattamento prevede di fornire supporto alle ragazze e alle donne per gestire i loro sintomi.
- Ritardi di sviluppo rispondono bene alla parola e alla terapia fisica.
- Le disabilità dell'apprendimento possono essere affrontate con piani di educazione.
- Le questioni comportamentali possono essere gestite con la consulenza e supporto psicologico e familiare. Ci sono anche gruppi di supporto per quelli con tripla X.
Gli esperti concordano sul fatto che le ragazze che ricevono un intervento precoce possono comportarsi altrettanto bene delle ragazze senza la condizione. Quelli con diagnosi di sindrome da tripla X dovrebbero essere monitorati dal loro medico. Alcune donne con il disturbo possono avere problemi cardiaci e renali.
prospettiva
Triple X non è raro, ma i suoi sintomi possono essere così lievi e sottili che spesso non vengono diagnosticati. Quando una ragazza non incontra pietre miliari dello sviluppo, la tripla sindrome X deve essere studiata. Un team di specialisti è il meglio equipaggiato per gestire la condizione e può includere:
- neurologi
- pediatri dello sviluppo
- logopedisti e terapisti occupazionali
- esperti di salute mentale
Iniziare trattamenti come la parola, la fisioterapia e il counseling in anticipo può risolvere i problemi più tardi. La maggior parte delle ragazze con X tripla può condurre una vita normale e in salute, soprattutto quando vengono diagnosticate e curate precocemente.
