Alzare un bambino con una disabilità fisica può essere una sfida. L'atrofia muscolare spinale (SMA) può influenzare tutti gli aspetti della vita quotidiana. Il tuo bambino non solo avrà più difficoltà a muoversi, ma è anche a rischio di complicazioni. Rimanere informato sulla condizione è importante per dare a tuo figlio ciò di cui ha bisogno per vivere una vita appagante e salutare.
Informazioni sul tipo di SMA di tuo figlio
Per capire in che modo la SMA influirà sulla vita di tuo figlio, devi prima conoscere il loro particolare tipo. Tre tipi principali di SMA si sviluppano durante l'infanzia. In generale, i primi sintomi si sviluppano, più grave sarà la loro condizione.
Tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)
SMA di tipo 1 viene solitamente diagnosticata entro i primi sei mesi di vita. Ha una prognosi sfavorevole. La maggior parte dei bambini con SMA di tipo 1 vivrà solo pochi anni a causa di complicazioni con la respirazione.
Tipo 2 (SMA intermedio)
SMA di tipo 2 viene solitamente diagnosticata tra i 7 e i 18 mesi. I bambini con SMA di tipo 2 non saranno in grado di reggersi da soli e avranno debolezza nei muscoli delle braccia e delle gambe. Possono anche avere muscoli respiratori indeboliti.
Tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)
SMA di tipo 3 di solito viene diagnosticata all'età di 3 anni, ma a volte può venire più tardi nella vita. La SMA di tipo 3 è meno severa rispetto ai tipi 1 e 2. Il bambino potrebbe avere difficoltà a stare in piedi, a bilanciare, usare le scale o correre. Possono anche perdere la capacità di camminare più tardi nella vita.
Altri tipi
Sebbene rari, esistono molte altre forme di SMA. Una di queste forme è l'atrofia muscolare spinale con difficoltà respiratoria (SMARD). Diagnosticata nei neonati, SMARD può portare a gravi problemi respiratori.
Andare in giro
Le persone con SMA potrebbero non essere in grado di camminare o stare in piedi da sole, o potrebbero perdere la capacità di farlo più avanti nella vita.
I bambini con SMA di tipo 2 dovranno usare una sedia a rotelle per spostarsi. I bambini con SMA di tipo 3 possono essere in grado di camminare bene fino all'età adulta.
Ci sono molti dispositivi per aiutare i bambini con debolezza muscolare a stare in piedi e ad andare in giro, come sedie a rotelle motorizzate o manuali e bretelle. Alcune famiglie persino progettano sedie a rotelle personalizzate per il loro bambino.
Gestire le complicazioni
Due complicazioni di cui essere consapevoli sono problemi con la respirazione e la curvatura della colonna vertebrale.
Respirazione
Per le persone con SMA, i muscoli respiratori indeboliti rendono difficile che l'ossigeno entri e uscisca dai polmoni. Un bambino con SMA è anche a più alto rischio di sviluppare gravi infezioni respiratorie.
La debolezza del muscolo respiratorio è generalmente la causa della morte nei bambini con SMA di tipo 1 e 2.
Potrebbe essere necessario monitorare il bambino per difficoltà respiratorie. In quel caso, uno strumento chiamato pulsossimetro può misurare il livello di saturazione di ossigeno nel sangue.
Le persone con forme meno gravi di SMA possono trarre beneficio dal supporto respiratorio. Può essere necessaria la ventilazione non invasiva (NIV), che eroga aria ambiente ai polmoni attraverso un boccaglio o una maschera.
Scoliosi
La scoliosi a volte si sviluppa nelle persone con SMA perché i muscoli che sostengono la colonna vertebrale sono spesso deboli.
La scoliosi è scomoda e può avere un impatto significativo sulla mobilità. Viene trattato in base alla gravità della curva spinale e alla probabilità che la condizione migliori o peggiori nel tempo. Perché stanno ancora crescendo, i bambini piccoli potrebbero richiedere solo un tutore. Gli adulti con scoliosi potrebbero aver bisogno di farmaci per il dolore o la chirurgia.
Scuola
I bambini con SMA hanno un normale sviluppo intellettuale ed emotivo. Alcuni hanno persino un'intelligenza superiore alla media. Incoraggia il tuo bambino a prendere parte a quante più attività possibili in base all'età.
Una classe è un luogo in cui tuo figlio può eccellere, ma potrebbe comunque aver bisogno di aiuto per gestire il proprio carico. Probabilmente avranno bisogno di aiuto speciale per scrivere, dipingere e usare un computer o un telefono.
La pressione per adattarsi può essere difficile quando si ha una disabilità fisica. La consulenza e la terapia possono svolgere un ruolo enorme nell'aiutare il bambino a sentirsi più a suo agio in contesti sociali.
Esercizio e sport
Avere una disabilità fisica non significa che il bambino non può prendere parte a sport e altre attività. Infatti, il medico probabilmente incoraggerà il bambino a svolgere attività fisica.
L'esercizio fisico è importante per la salute generale e può migliorare la qualità della vita.
I bambini con SMA di tipo 3 possono svolgere le attività più fisiche, ma potrebbero stancarsi. Grazie ai progressi nella tecnologia della sedia a rotelle, i bambini con SMA possono praticare sport adattati alla sedia a rotelle, come il calcio o il tennis. Un'attività piuttosto popolare per i bambini con i tipi 2 e 3 SMA sta nuotando in una piscina calda.
Terapia occupazionale e fisica
Durante una visita con un terapista occupazionale, il bambino imparerà esercizi per aiutarli a svolgere attività quotidiane, come vestirsi.
Durante la terapia fisica, il bambino può apprendere varie pratiche di respirazione per rafforzare i muscoli respiratori, oltre a esercizi di movimento più convenzionali.
Dieta
Per i bambini con SMA di tipo 1, un'alimentazione corretta è fondamentale. La SMA può influenzare i muscoli utilizzati per succhiare, masticare e deglutire. Il bambino può facilmente diventare malnutrito e potrebbe dover essere alimentato attraverso un tubo gastrostomico. Parla con un nutrizionista per saperne di più sulle esigenze dietetiche di tuo figlio.
L'obesità è una preoccupazione per i bambini con forme ad alto funzionamento di SMA, in quanto sono meno attivi. Ci sono poche prove per suggerire che una dieta particolare è utile. Oltre a mangiare bene ed evitare le calorie inutili, una dieta speciale non è necessaria per le persone con queste forme di SMA.
Aspettativa di vita
L'aspettativa di vita nella SMA ad esordio infantile varia. La maggior parte dei bambini con SMA di tipo 1 vivrà solo pochi anni. I bambini con tipi più lievi di SMA possono sopravvivere a lungo nell'età adulta e vivere una vita sana e appagante.
La linea di fondo
Non ci sono due persone con SMA esattamente uguali. Sapere cosa aspettarsi può essere difficile.
Il tuo bambino avrà bisogno di un certo aiuto nelle attività quotidiane e probabilmente richiederà una terapia fisica. Dovresti essere proattivo nel gestire le complicazioni e fornire al tuo bambino il supporto di cui hanno bisogno.
È importante rimanere il più informati possibile e collaborare con un team di medici.
Tieni presente che non sei solo. Sono disponibili molte risorse online, comprese informazioni su gruppi e servizi di supporto.
