Comprensione della fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una malattia genetica non comune. Colpisce principalmente i sistemi respiratorio e digestivo. I sintomi includono spesso tosse cronica, infezioni ai polmoni e mancanza di respiro. I bambini con fibrosi cistica possono anche avere difficoltà a ingrassare e crescere.
Il trattamento ruota intorno a mantenere le vie respiratorie chiare e mantenere un'alimentazione adeguata. I problemi di salute possono essere gestiti, ma non esiste una cura conosciuta per questa malattia progressiva.
Fino alla fine del 20 ° secolo, poche persone con fibrosi cistica vivevano oltre l'infanzia. I miglioramenti nell'assistenza medica hanno aumentato l'aspettativa di vita di decenni.
Quanto è diffusa la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è una malattia rara. Il gruppo più colpito è quello dei caucasici di origine nord europea.
Circa 30.000 persone negli Stati Uniti hanno la fibrosi cistica. La malattia colpisce circa 1 su 2.500 - 3.500 neonati bianchi. Non è così comune in altri gruppi etnici. Colpisce circa 1 su 17.000 afro-americani e 1 su 100.000 asiatici-americani.
Si stima che 10.500 persone nel Regno Unito hanno la malattia. Circa 4000 canadesi ce l'hanno e l'Australia riporta circa 3.300 casi.
In tutto il mondo, circa 70.000 a 100.000 persone hanno la fibrosi cistica. Colpisce maschi e femmine all'incirca alla stessa velocità.
Quando è probabile che ti venga diagnosticata?
Negli Stati Uniti, ogni anno vengono diagnosticati circa 1.000 nuovi casi. Circa il 75% delle nuove diagnosi si verifica prima dei 2 anni.
Dal 2010, è obbligatorio per tutti i medici negli Stati Uniti esaminare i neonati per la fibrosi cistica. Il test prevede la raccolta di un campione di sangue da una puntura del tallone. Un test positivo può essere seguito con un test del sudore? misurare la quantità di sale nel sudore, che può aiutare a proteggere la diagnosi di fibrosi cistica.
Nel 2014, oltre il 64% delle persone con diagnosi di fibrosi cistica sono state diagnosticate attraverso lo screening neonatale.
La fibrosi cistica è una delle malattie genetiche potenzialmente letali più comuni nel Regno Unito. Circa 1 persona su 10 viene diagnosticata prima o subito dopo la nascita.
In Canada, il 50% delle persone con fibrosi cistica viene diagnosticato a 6 mesi di età; 73 per cento all'età di 2 anni.
In Australia, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica viene diagnosticata prima di avere 3 mesi.
Chi è a rischio di fibrosi cistica?
La fibrosi cistica può colpire persone di qualsiasi etnia e in qualsiasi regione del mondo. Gli unici fattori di rischio noti sono razza e genetica. Tra i caucasici, è il più comune disturbo autosomico recessivo. Lo schema di ereditarietà genetica autosomica recessiva significa che entrambi i genitori devono essere almeno portatori del gene. Un bambino svilupperà il disturbo solo se erediterà il gene da entrambi i genitori.
Secondo John Hopkins, il rischio di alcune etnie portanti il gene difettoso è:
- 1 su 29 per caucasici
- 1 su 46 per ispanici
- 1 su 65 per gli afro-americani
- 1 su 90 per gli asiatici
Il rischio di avere un bambino nato con fibrosi cistica è:
- 1 su 2.500 a 3.500 per caucasici
- 1 su 4.000 a 10.000 per gli ispanici
- 1 su 15.000 a 20.000 per gli afro-americani
- 1 su 100.000 per gli asiatici
Non c'è rischio a meno che entrambi i genitori portino il gene difettoso. Quando ciò accade, la Cystic Fibrosis Foundation riporta il modello di ereditarietà per i bambini come:
Negli Stati Uniti, circa 1 persona su 31 è portatrice del gene. La maggior parte della gente non lo sa nemmeno.
Quali mutazioni genetiche sono possibili?
La fibrosi cistica è causata da difetti nel gene CFTR. Esistono oltre 2.000 mutazioni note per la fibrosi cistica. La maggior parte sono rari. Queste sono le mutazioni più comuni:
| Mutazione genetica | Prevalenza |
| F508del | colpisce fino all'88% delle persone con fibrosi cistica in tutto il mondo |
| G542X, G551D, R117H, N1303K, W1282X, R553X, 621 + 1G-> T, 1717-1G-> A, 3849 + 10kbC-> T, 2789 + 5G-> A, 3120 + 1G-> A | rappresenta meno dell'1% dei casi negli Stati Uniti, Canada, Europa e Australia |
| 711 + 1G-> T, 2183AA-> G, R1162X | si verifica in oltre l'1% dei casi in Canada, Europa e Australia |
Il gene CFTR produce proteine che aiutano a spostare il sale e l'acqua dalle cellule. Se hai la fibrosi cistica, la proteina non fa il suo lavoro. Il risultato è un accumulo di muco denso che blocca condotti e vie respiratorie. È anche la ragione per cui le persone con fibrosi cistica hanno una sudorazione salata. Può anche influenzare il funzionamento del pancreas.
Puoi essere un portatore del gene senza avere la fibrosi cistica. I medici possono cercare le mutazioni genetiche più comuni dopo aver prelevato un campione di sangue o un tampone di guancia.
Quanto costa il trattamento?
È difficile stimare il costo del trattamento della fibrosi cistica. Varia in base alla gravità della malattia, dove si vive, alla copertura assicurativa e ai trattamenti disponibili.
Nel 1996, i costi sanitari per le persone con fibrosi cistica erano stimati a $ 314 milioni all'anno negli Stati Uniti. A seconda della gravità della malattia, le spese individuali andavano da $ 6.200 a $ 43,300.
Nel 2012, l'U. S. Food and Drug Administration ha approvato un farmaco speciale chiamato ivacaftor (Kalydeco). È progettato per essere utilizzato dal 4% delle persone con fibrosi cistica che hanno la mutazione G551D. Porta un prezzo di circa $ 300.000 all'anno.
Il costo di un trapianto di polmone varia da stato a stato, ma può raggiungere diverse centinaia di migliaia di dollari. I farmaci per il trapianto devono essere presi per tutta la vita. Le spese dovute al trapianto di polmone possono raggiungere $ 1 milione nel solo primo anno.
Le spese variano anche in base alla copertura sanitaria. Secondo la Cystic Fibrosis Foundation, nel 2014:
- Il 49% delle persone con fibrosi cistica sotto i 10 anni era coperto da Medicaid
- Il 57 percento di età compresa tra 18 e 25 anni era coperto da un piano di assicurazione sanitaria di un genitore
- Il 17% tra i 18 ei 64 anni era coperto da Medicare
Uno studio australiano del 2013 ha messo il costo sanitario medio annuale per il trattamento della fibrosi cistica a $ 15.571 dollari USA. I costi vanno da $ 10,151 a $ 33,691 a seconda della gravità della malattia.
Cosa significa vivere con la fibrosi cistica?
Le persone con fibrosi cistica dovrebbero evitare di essere molto vicine ad altri che ne hanno. Questo perché ogni persona ha diversi batteri nei polmoni. I batteri che non sono dannosi per una persona con fibrosi cistica possono essere piuttosto pericolosi per un altro.
Altri fatti importanti sulla fibrosi cistica:
- La valutazione diagnostica e il trattamento dovrebbero iniziare immediatamente dopo la diagnosi.
- Il 2014 è stato il primo anno in cui il Registro dei pazienti con fibrosi cistica comprendeva più persone di età superiore ai 18 anni rispetto a quelle inferiori.
- Il 28 percento degli adulti riferisce ansia o depressione.
- Il 35% degli adulti soffre di diabete correlato alla fibrosi cistica.
- 1 persona su 6 oltre i 40 anni ha subito un trapianto di polmone.
- Dal 97 al 98 per cento degli uomini con fibrosi cistica sono sterili, ma la produzione di spermatozoi è normale nel 90 per cento. Possono avere figli biologici con tecnologia riproduttiva assistita.
Qual è la prospettiva per le persone con fibrosi cistica?
Fino a poco tempo fa, la maggior parte delle persone con fibrosi cistica non raggiungeva mai l'età adulta. Nel 1962, la sopravvivenza mediana prevista era di circa 10 anni.
Con l'assistenza medica di oggi, la malattia può essere gestita molto più a lungo. Ora non è insolito per le persone con fibrosi cistica vivere nei loro anni '40, '50 o anche oltre.
La prospettiva di un individuo dipende dalla gravità dei sintomi e dall'efficacia del trattamento. Stile di vita e fattori ambientali possono giocare un ruolo nella progressione della malattia.
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