Panoramica
La sindrome di Proteus è una condizione estremamente rara ma cronica o a lungo termine. Provoca una crescita eccessiva di pelle, ossa, vasi sanguigni e tessuto adiposo e connettivo. Queste escrescenze di solito non sono cancerose.
Le escrescenze possono essere lievi o gravi e possono interessare qualsiasi parte del corpo. Gli arti, la colonna vertebrale e il cranio sono più comunemente colpiti. Di solito non sono evidenti alla nascita, ma diventano più evidenti dai 6 ai 18 mesi di età. Se non trattata, la crescita eccessiva può portare a gravi problemi di salute e mobilità.
Si stima che meno di 500 persone in tutto il mondo abbiano la sindrome di Proteus.
Lo sapevate?
La sindrome di Proteus prende il nome dal dio greco Proteus, che cambierebbe la sua forma per eludere la cattura. Si pensa anche che Joseph Merrick, il cosiddetto Elephant Man, avesse la sindrome di Proteus.
Sintomi della sindrome di Proteus
I sintomi tendono a variare notevolmente da una persona all'altra e possono includere:
- escrescenze asimmetriche, come un lato del corpo che ha arti più lunghi rispetto agli altri
- lesioni cutanee sollevate e ruvide che possono avere un aspetto irregolare e scanalato
- una spina dorsale curva, detta anche scoliosi
- proliferazioni di grasso, spesso a livello di stomaco, braccia e gambe
- tumori non cancerosi, spesso trovati sulle ovaie e membrane che coprono il cervello e il midollo spinale
- vasi sanguigni malformati, che aumentano il rischio di coaguli di sangue potenzialmente letali
- malformazione del sistema nervoso centrale, che può causare disabilità mentali e caratteristiche come una faccia lunga e una testa stretta, palpebre cadenti e narici larghe
- cuscinetti cutanei addensati sulla pianta dei piedi
Cause della sindrome di Proteus
La sindrome da Proteus si manifesta durante lo sviluppo fetale. È causato da ciò che gli esperti chiamano una mutazione, o alterazione permanente, del gene AKT1. Il AKT1 il gene aiuta a regolare la crescita.
Nessuno sa davvero perché questa mutazione si verifica, ma i medici sospettano che sia casuale e non ereditata. Per questo motivo, la sindrome di Proteus non è una malattia trasmessa da una generazione all'altra. La Proteus Syndrome Foundation sottolinea che questa condizione non è causata da qualcosa che un genitore ha fatto o non ha fatto.
Gli scienziati hanno anche scoperto che la mutazione del gene è mosaico. Ciò significa che influisce su alcune cellule del corpo ma non su altre. Questo aiuta a spiegare perché un lato del corpo può essere influenzato e non l'altro, e perché la gravità dei sintomi può variare molto da una persona all'altra.
Diagnosi della sindrome di Proteus
La diagnosi può essere difficile. La condizione è rara e molti medici non lo conoscono. Il primo passo che un medico può fare è biopsia di un tumore o di un tessuto e testare il campione per la presenza di un mutato AKT1 gene. Se ne viene trovato uno, i test di screening, come i raggi X, gli ultrasuoni e le scansioni TC, possono essere utilizzati per cercare le masse interne.
Trattamento della sindrome di Proteus
Non esiste una cura per la sindrome di Proteus. Il trattamento generalmente si concentra sulla minimizzazione e gestione dei sintomi.
La condizione interessa molte parti del corpo, quindi il bambino potrebbe aver bisogno di cure da diversi medici, tra cui:
- cardiologo
- dermatologo
- pneumologo (specialista dei polmoni)
- ortopedico (osteologo)
- fisioterapista
- psichiatra
Può essere raccomandata la chirurgia per rimuovere le proliferazioni cutanee e il tessuto in eccesso. I medici possono anche suggerire di rimuovere chirurgicamente le placche di crescita nell'osso per prevenire una crescita eccessiva.
Complicazioni di questa sindrome
La sindrome proteus può causare numerose complicazioni. Alcuni possono essere pericolosi per la vita.
Il tuo bambino potrebbe sviluppare grandi masse. Questi possono essere sfiguranti e portare a gravi problemi di mobilità. I tumori possono comprimere organi e nervi, causando cose come un polmone collassato e perdita di sensibilità in un arto. La crescita eccessiva dell'osso può anche portare alla perdita di mobilità.
Le crescite possono anche causare complicazioni neurologiche che possono influenzare lo sviluppo mentale e portare alla perdita della vista e convulsioni.
Le persone con la sindrome di Proteus sono più inclini alla trombosi venosa profonda perché possono influenzare i vasi sanguigni. La trombosi venosa profonda è un coagulo di sangue che si verifica nelle vene profonde del corpo, di solito nella gamba. Il coagulo può liberarsi e viaggiare in tutto il corpo.
Se un coagulo si incunea in un'arteria polmonare, chiamata embolia polmonare, può bloccare il flusso sanguigno e portare alla morte. L'embolia polmonare è una delle principali cause di morte nelle persone con sindrome di Proteus. Il bambino verrà regolarmente monitorato per i coaguli di sangue. I sintomi comuni di un'embolia polmonare sono:
- mancanza di respiro
- dolore al petto
- una tosse che a volte può provocare muco striato di sangue
prospettiva
La sindrome di Proteus è una condizione molto rara che può variare in gravità. Senza trattamento, la condizione peggiorerà nel tempo. Il trattamento può includere la chirurgia e la terapia fisica. Il bambino verrà anche monitorato per i coaguli di sangue.
La condizione può influenzare la qualità della vita, ma le persone con la sindrome di Proteus possono invecchiare normalmente con un intervento e un monitoraggio medici.
